时间：2023-01-28 07:25:02 浏览：57
唐氏儿就是患有唐氏综合征的宝宝，应该很多人都没听说过唐氏综合征，不过它还有另外一个比较为人所熟知的名字，叫做21三体综合征，是人类最常见的一种染色体 疾病 。患上这种疾病的宝宝天生智力低下，生活不能自理，需要家人的长期照顾。
这是一种偶发性疾病，就算是身体 健康 的夫妻俩都有可能毫无征兆的怀上唐氏儿，这对于父母来说无疑是晴天霹雳，所以为了能够生出健健康康白白胖胖的宝宝，家长要了解清楚哪些因素是有可能导致孕妇怀上唐氏儿，然后尽量避开它们。
1、高龄产妇
女性 的最佳生育年龄是在25~30岁之间，一旦过了30岁，女性卵子的质量就会有所下降，一旦超过35岁就属于高龄产妇。高龄产妇不管对于孕妇自身还是对于宝宝都存在不小的危险因素。现在我国开放了二胎政策，在计划生育年代里只生了一个宝宝的家庭又将造人计划提上了家庭日程，而这个时候夫妻双方的年龄都已经不小了， 精子 和卵子的质量都不是处在最优状态，于是在胚胎的发育过程中就容易发生异常，导致怀上唐氏儿。
2、家族中有唐氏儿的先例
大部分的疾病都是可以传染的，有些病情是可以遗传的，而唐氏综合征正巧就是属于会遗传的病情。如果夫妻双方有一方的家族里有唐氏儿的话，那么妻子怀上唐氏儿的概率就会特别高。而且按照法律规定，有家族遗传史的就算是在最佳生育年龄里怀孕也必须做唐氏筛查。为了宝宝的健康，为了以后生活更加的轻松夫妻俩一定要认真的去做唐氏筛查，排除唐氏综合征的风险。
3、长期处于污染的环境
如今电子产品充斥在我们的生活当中，大部分人上班都是对着电脑在工作，下班之后大部分时间也是在那玩手机，虽然手机、电脑等一些常用的电子产品产生的辐射不会很强烈，但是多多少少还是会有辐射，会影响到宝宝。
除了辐射外，一些污染物比如化学物质也是会影响到宝宝，不过现在如果是生活在城市，对市容市貌都是有要求的，生活环境不会太过脏乱，除非是在垃圾厂里工作的，才有可能因为污染物而影响到宝宝。大部分还是因为电子辐射造成宝宝患上唐氏综合征。所以怀孕之后应该尽量控制自己使用电子产品，就算上班工作也不要一直对着电脑，工作一段时间就起来走动一番，尽量降低辐射对宝宝的影响。
4、病毒感染
怀孕之后，孕妇要更加保护好自己，尽量不让要自己生病，哪怕是 咳嗽 感冒 这种小病最好也不要出现。生病了不仅自己难受，那些导致生病的病毒还会对宝宝的发育造成影响。别看那些病毒只是让大人的身体生了一场小病，但是对于宝宝来说指不定会造成什么严重的影响。而且生病了还不能吃*，*物都是有轻微的毒性，虽然不会对大人的身体造成影响，但是有可能导致宝宝在发育过程中出现异常，增加怀上唐氏儿的概率。
唐氏儿的特征
孕早期筛查是专门针对“唐氏综合征”而开展的，可以有效的筛查，尽早发现病例终止妊娠。可能很多人都只是听说过唐氏儿，却对唐氏儿一知半解，更不了解唐氏儿的特征表现。那么，唐氏儿的特征有哪些呢？
1、唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征：眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎较多。
2、基本在4～6岁才开始学说话，而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。
3、个子比较矮小，牙齿错位严重。手指比常人的更粗短；四肢短，四肢关节可过度弯曲。
4、动作发育缓慢，只能进行简单的动作执行，却依旧不协调，笨拙，走路摇摆不稳定。
5、经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，情绪比较温和，也不排除有些存在情绪紧张的患者。
6、唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下。
7、唐氏儿男女患者长大后会有所差异，男性不会有生育能力，而女性唐氏儿长大后有月经，并且有可能生育。
唐氏儿的检查
孕期检查是排除潜在威胁的最有效方式，因此从怀孕到宝宝出生，孕妈妈都会经历一系类的检查，唐氏儿也不例外。目前，防止唐氏儿出现的医学检查有段有很多中，包括最初的唐筛，到进一步确认的无创dna、羊穿等等。
1、唐氏筛查
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。主要是通过化验孕妈妈的血液作为依据，经济、简单、无创伤。
2、无创dna检测
采集孕妈妈外周血，提取游离dna进行检查，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体。无创伤、无流产风险、高灵敏度。
3、羊水穿刺
运用新的医疗技术，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验，准确性最高。
孕妈妈可以根据自身的条件进行唐氏儿的检查方式的选择，不过为了宝宝的健康，小编还是建议孕妈妈们不要抱有侥幸的心理，一定要做好孕前检查，唐氏儿的检查更是不可忽视的项目。
唐氏儿是什么原因引起的
唐氏儿的出现可能会让一个原本幸福的家庭面临新的困扰，也会让宝宝的一生都存在困境中，因此，控制和减少唐氏儿的出现时关键。那么，唐氏儿是什么原因引起的呢？
1、遗传因素
遗传因素是唐氏综合症的主要原因，因为此病症就是遗传因素导致的缺陷疾病，是受父母遗传的影响，目前没有哭改变的方式。
2、致畸物质及疾病
随着社会的发展，各项科技都在进步，在快速改善生活质量的同时，也带来某些影响，比如辐射、农*、放射线等。
3、孕妈妈的年龄
孕妈妈的年龄是影响发病率的主要因素，随着年龄的增大，宝宝发病的机会也增高。因此高领产妇必须作产前诊断。
4、环境因素
虽说唐氏儿是因为遗传因素导致的疾病，但是长期生活的环境因素也是会有一定影响的，比如有害的生物、化学、物理、*物因素，所有孕妈妈需要注意生活环境。
唐氏儿出生后多久可以看出
唐氏儿宝宝的出面会让家庭面临困扰，也会让宝宝不幸。很多孕妈妈都会做孕期检查，排查唐氏儿。可还是会有唐氏儿宝宝的出现，那么，唐氏儿出生后多久可以看出来呢？
唐氏儿宝宝的特征比较明显，所有很多时候在唐氏儿宝宝出生以后，就可以根据宝宝的外观表现，进行初步的判断，当然这只是初步的，要确诊的话需要通过染色体检查。
随着医学的发展，在孕期的唐氏儿检查，就可以很好的排除唐氏儿，所有不需要等到宝宝出生再去做判断，因为目前并没有有效的治疗方法。
孕期诊断：在怀孕期间，孕妈妈可以选择医学方式，通过对染色体和羊水的检查，进行唐氏儿宝宝的排查。
新生儿诊断：新生儿出生后就可以通过唐氏儿外观特征来判断宝宝病情，不过确诊则需要进行染色体检查。
如何减少唐氏儿的出现
对于唐氏综合征来说，目前医学上还没有完全有效的治疗方式，因此，唐氏儿的出现会让家庭陷入两难，宝宝也会卷入与病残长期相伴的人生痛苦中。那么，如何减少唐氏儿的出现呢？
1、避免离电辐射：电子科技的进步丰富和简化了生活，却造成不同程度的辐射，因此，孕妈妈在远离有放射线的物质，尽量不要进行x线检查。
2、避免病毒感染：孕妈妈在怀孕期间要避免接触某些病症的患儿，比如水豆、麻疹等。
3、避免接触化学物质：化学物质会导致染色体变异，所有怀孕期间的孕妈妈们，一定要避免与化学物质的直接接触。
4、避免大量用*：很多孕妈妈在不知已经怀孕的情况下，会因为某些小斌就大量用*，或者在长达10个月的孕期，因为生病不谨慎用*，都会导致21-三体综合征儿的产生。
以上就是小编关于唐氏儿的特征的相关信息介绍，在这里建议孕妈妈们要加强孕妇保健，怀孕后要按照医生的嘱咐，定期进行检查，避免唐氏儿的出生。
唐氏综合征 婴儿 俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此 疾病 既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
提示：
可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既torch检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
检查费用及时间：torch检查的费用100元左右。 torch检查的时间怀孕3个月左右。
2、受孕时，夫妻一方染色体异常；
医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”，以检查 胎儿 是否有染色体异常现象；34岁以下的怀孕妇女，则可以做“血液筛检”，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
检查时间：母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。
3、夫妻一方年龄较大；
现在，不少白领 女性 会选择事业上稳定后再怀孕生子，但常常等到想要孩子时，却发现总是怀不上。
4、妊娠前后，孕妇服用致畸*物，如四环素等；
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6、有 习惯性流产 史、 早产 或死胎的孕妇；
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
因此，孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验，对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或 “终止妊娠”。
唐氏儿筛查几个月做
唐氏儿筛查的结果不能很准确地判断宝宝是否是哑巴，但毕竟这是最经济、简单，对胎儿没有损害的检测方法。如果发现结果是可疑的，你可以进一步进行羊膜穿刺术。唐氏儿筛查几个月做呢？
一般筛查的最佳时间是妊娠第9至14周，称为早期妊娠筛查。如果错过了这个时间，你需要进入怀孕中期的筛查，也就是说，筛查时间范围是孕期15到20周。
唐氏筛查类型
唐氏综合征筛查分为早期和中期妊娠筛查，我们通常所说的唐氏儿筛查指的是在妊娠中期进行的唐氏筛。唐氏筛查类型如下：
早期的筛选
在怀孕早期，唐氏筛查与b超检查(nt)筛查和血清生化检测相结合，评估怀孕母亲携带染色体遗传性疾病的风险。早期唐氏筛查试验可以检测到唐氏综合症和其他染色体异常病例的高比例，但逆行子宫颈扫描的准确性取决于许多因素，包括超声水平和所使用的扫描仪准确性等等，所以早孕筛仍然存在一些不足。在早期唐氏筛查下，您可以不做任何事情或做诊断检查，例如做羊膜穿刺术，以做出更详细的诊断。
中期筛选
mid-down down的筛查基于母亲和婴儿血清来检测孕妇血清和游离雌三醇(ue3)和抑制素a(抑制素a)中甲胎蛋白(afp)和绒毛膜促性腺激素(hcg)的浓度。血清中这些标志物的增加或减少结合预期日期、年龄、孕妇体重和采血时的孕龄来计算唐氏疾病发生的危险因素。在中期，对唐氏综合征进行高风险筛查的情况下，可以通过进行切除和羊膜穿刺或绒毛检查或非侵入性dna进行更详细的诊断。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查有必要做吗?这是很多宝妈想了解的，下面来具体介绍一下。
建议：每个孕妇都会检查
唐氏综合症也称为21三体综合征，患儿严重智力低下，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，这需要家人的长期照顾，会给家庭造成很大的负担。由于唐氏综合症是一种偶然的疾病，因此每个母亲都可能生下“唐氏综合症”。唐氏血清筛查是检查唐氏儿童的有效方法，建议每位孕妇都应接受唐氏筛查。
老年孕妇不应该忽视
由于唐氏综合症胎儿先天性畸形的发生概率与母亲的年龄有关，所以年龄较大的女性需要进行唐氏筛查。有研究显示，30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。孕妇年龄在35岁以上，机率提高到1/300。孕妇年龄介于35至39岁之间，有1/50的机会。孕妇40岁以上，有1/20的机会。
如何进行唐氏筛查
唐氏筛查测试是一种科学的方法，可以检测宝宝是否有缺陷，也是怀孕期间必须完成的检查项目之一。唐氏筛查目的是检测母亲的血液水平，并检测孕妇的血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的水平，结合孕妇的年龄、体重、吸烟、是否有疾病等临床信息，再综合计算胎儿出生缺陷的风险，一般准确率约为80%。那如何进行唐氏筛查？
1.咨询准备
唐氏筛查与孕妇的月经周期、体重指数和孕龄有关，检测前最好咨询医生，进行准备工作。
2.测试前无需空腹
筛查期间，采取孕妇静脉血清，测量afp、hcg和ue3的母体血清水平。
3.提供详细的个人信息
包括出生日期，最后一次月经、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病、吸烟、是否有异常妊娠史，注意唐氏筛查目前不适用于ivf、双胎妊娠。
唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查什么时候做好呢?这是很多宝妈想了解的，找到最佳时间才能检查效果好。
早孕为9-13周，孕中期为14天至21周+ 6天，优选16-18周。但是，由于每个孕妇和医院的情况不同，具体的唐氏筛查时间应由医院听取。另外你要学会看唐氏筛查的结果。要判断唐氏筛查的风险，我们主要看三个指标：
1.法新社
甲胎蛋白是胎儿的一种特定球蛋白，正常值应大于2.5mom。对于先天性胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白的水平是正常孕妇的70%。测定值越低，患唐氏综合征的机会就越高。
mom是中值的倍数，是指产前筛查试验中孕妇的血清标志物，是正常孕妇血清浓度的中位数的次数。
2.游离-β亚基 - 绒毛膜促胰岛素(游离hcgβ)
先天性癫痫胎儿孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素水平显示增加，指数越高，患有唐氏综合症的机会越高。
3.游离雌三醇(ue3)
游离雌三醇是胎儿胎盘中产生的主要雌激素，具有先天性胎儿的孕妇的ue3值降低。
验血值：
如果血液检查筛查值大于国际标准1/270，孕妇处于高风险状态。高风险只是说胎儿唐氏综合症的可能性更高，而低风险组也可能孕育唐氏综合症。
需要指出的是，由于医院的计算方法并不完全相同，因此标准不同。通常，正常值约为1/700，国际标准为1/270，小于这两个值，相对而言风险较低。
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