无创产前基因检测报告-孕前准备

无创产前基因检测是什么

其实无创产前基因检测在早期出来时很受欢迎，无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离dna，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。因为无创产前基因检测是针对基因做出的检测，所以准确性很高，在某些方面无创产前基因检测比起常规的产前检测还是很有好处的，而且无创产前基因检测具有具有无创取样、无流产风险、高灵敏度等特点，只是无创产前基因检测涉及到基因检测的问题，所以对于这项技术的存在争议也一直没有停止过。

无创产前基因检测费用

无创产前基因检测的最佳时间是在孕早期和孕中期，因为无创产前基因检测的准确性高，所以很多准爸妈都很青睐无创产前基因检测，而无创产前基因检测的费用在不同的医院也是不同的，但是因为无创产前基因检测的手法很细化，所以无创产前基因检测的费用自然也不低，因为其主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离dna，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析胎儿的健康状况，因为是从基因入手，所以其准确率很高，而其费用也根据检测时期的不同而有些许的差异，所以对于无创产前基因的检测费用，现在并还不能简单的明码标价。

无创产前基因检测准确率

因为无创产前基因检测是根据基因来检测的，所以无创产前基因检测在测基因方面的准确性还是很高的。所以无创产前基因检测在准确性上是很有保障的，因为是利用基因的检测，据悉无创产前基因检测的准确性可谓是高达99%以上，而且一般用无创产前基因检测方法不用害怕有流产的危险，而且无创产前基因检测的最佳检测时间是在孕早期和孕中期，所以一般对婴儿的影响算是很小的，只是因为无创产前基因检测的很多不确定因素，在一段时间内无创产前基因检测曾经被叫停，不过在无创产前基因检测的准确率方面，其真实性算是毋庸置疑的。

无创产前基因检测适应人群

因为无创产前基因检测算是很一门比较新也比较“专”的产前检测方法，加上其准确性很高，所以受到很多新晋爸妈的喜爱。只是无创产前基因检测在价格上也会相对比较昂贵，而且无创产前基因检测出来的时间也比较长，一般而言无创产前基因检测结果需要15个工作日才能出来，只是很多时候根据孕妇个体差异、医院的检查机制的不同，在时间上或许也有些差距，不过一般无创产前基因检测的结果比起常规的产前检查是需要费一些时间的，而无创产前基因检测比起常规检查，其准确性也高出很多。

无创产前基因检测是否被叫停

其实无创产前基因检测是曾经被叫停过的。无创产前基因检测毕竟是检查基因的检查方法，传无创产前基因检测曾经被叫停过的话题从未断过。因为国家有关部门还未能就无创产前基因检测做出合理的管制，所以无创产前基因检测被叫停了半年的时间，但是之后经过国家食品*品监督管理总局经审查后，批准华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于“无创产前基因检测”，即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，以避免新生儿出生缺陷，而目前无创产前基因检测算是重启状态，很多医院也有无创产前基因检测的机制。

延伸阅读

【一】从nt报告单怎么看男女-孕前准备

在孕期很多准妈妈都会到医院进行各项的检查，查看胎儿的成长情况，其中也会在11-14周的时候进行nt（思维彩超）的检查，很多准妈妈也好奇从nt报告单上如何判断胎儿的性别，接下来一起来看看从nt报告单怎么看男女吧。

准妈妈们在拿到nt报告单上会发现部分医院出具的单子上出现x和y的字样，有些人会将其解读为是胎儿性别的指示，也有医院出具的报告单会写着m或者f，即male和female。实际上只是报告单上的一个信息，用于医生判断报告单的情况。

在nt报告单上并没有直接可以看出胎儿性别的内容，nt报告单的检查结果是用于进行胎儿早期唐氏综合征的风险评估等的，nt检查结果异常可以及时发现胎儿是否存在心脏畸形，软骨发育不全等问题。查看胎儿性别更多需要通过nt彩超图进行判断，但在彩超图中并不会呈现与胎儿性别相关位置的图形，需要在检查过程中通过检测仪实时画面进行查看判断。

nt报告单更注重检查胎儿健康情况，而不是注重胎儿的是男是女，而且国家不提倡医院透露胎儿性别的行为，就是为了避免发生重男轻女的现象。

【二】雅士利金装孕妇奶粉评测报告-孕前准备

大家都知道，奶粉除了宝宝专用的婴儿奶粉之外，还有妈妈专用的孕妇奶粉。但不管是婴儿奶粉还是孕妇奶粉，都有很多品牌。有我们熟悉的大牌，也有我们不是太了解的新牌子。有高档的、也有中低档的，总之哪款适合自己，还得根据自己的情况来定。

孕妇奶粉哪个牌子的好？据育儿频道最近的孕妇奶粉使用调查数据，我们特意选择了市场知名度为49.51%，但使用率仅为11.39%的雅士利金装孕产妇配方奶粉作为本次孕妇奶粉的评测对象，因为我们想知道，品牌知名度与产品使用率之间的差值比较大，其中是不是存在着某些必然的原因。

本次评测，主要是从雅士利奶粉的产品外观、包装设计、粉质、易溶性、营养成份、营养密度、口感等几个方面着手，对其进行客观深入的评测，以期为网友在对奶粉的认识上提供公正而有价值的参考。

二、产品介绍

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品名：雅士利金装孕产妇配方奶粉

净含量：900克

生产商：广东雅士利乳业有限公司

出品：广东雅士利集团有限公司

参考价格：￥118

三、外观与标识

观察奶粉罐身，我们可以看到，各项说明均有中英文两种版本，除了品牌介绍之外，还附有如下标识：

1、冲调方法

2、配料表

3、贮存方法

4、营养成分资料

5、配料表

6、对dha、叶酸、低聚果糖(双歧因子)、多种维生素、铁质等5种主要营养元素作用的简要说明。

四、密封设计

雅士利可谓层层封锁：最外层是个打着雅士利logo的白色塑料盖，打开后，是一个金属内盖，再打开，还有一层密封的锡箔纸。塑料盖和金属盖打开都很方便，但是要穿透这层锡箔纸并将其完全撕掉，真不是那么容易的，如果处理不当，很容易割伤手指头。

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打开白色塑料盖和金属内盖

非常困难的将金属薄膜穿透

撕掉金属膜后罐内呈现的状态

五、粉质

不同奶粉的粉质总是有区别的，目前没有相关的奶粉粉质标准出台，但是通常情况下，好的奶粉看起来是细腻无杂质、干燥不粘手的。

开罐后，一股比较浓郁的奶味扑面而来。观察发现，奶粉呈淡黄色，看上去比较细腻、干燥，而捏在手指之间感觉像精盐一样，有沙沙声，不粘手。

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雅士利奶粉粉质特写

雅士利量勺较深，一勺容量约为9克

六、营养成分

准妈妈都应该知道：所谓吃得好，不是指吃得多或“一人吃双份”，因为孕妇所需要的热量不会因为怀孕而加倍，吃得合理才是最重要的。尤其应注意，除能量以外的营养素的摄取充足，对母亲健康及宝宝的身体智力发育至关重要，这些营养素通常包括钙质、叶酸、铁质、维生素b12、锌质、亚麻酸和亚油酸（必需脂肪酸）。

七、易溶性

奶粉的易溶性是判断其好坏的重要指标，易溶性不好的奶粉，不但不利于消化吸收，而且沉积于底部的块状物最后往往因为要倒掉造成浪费。理所当然，易溶性也是本次的评测项目。

测试方法

1、按照包装上的冲调指示，以4勺奶粉配以200ml温度为摄氏50摄氏度的温开水；

2、用汤匙轻轻搅拌均匀；

3、把冲调好的奶液倾倒出来，观察玻璃杯壁及杯底的残留物。

冲调出奶液

八、营养密度

我们知道，不同的奶粉从量匙到冲调方法都不相同，按照不同奶粉的冲调比例调出的奶液，其所含有的营养成份份量必然有所差别，当然，同等质量奶液中含粉量越高的，我们认为其营养密度越高。

公式：每量匙所能承载的粉量x所需量匙的匙数&pide;所需水量＝每毫升水含有的粉量

计算方法：根据雅士利罐身标注的的冲调方法，4汤匙奶粉（约35克）配以200ml的水算，即3.5&pide;200=0.175g/ml，也就是说，按照标准冲调好的雅士利奶液中，每毫升水所含有的奶粉量为0.175克。

为了使网友对此数据有比较明确的对比认识，特此附上之前婴幼儿奶粉评测中12种宝宝奶粉的营养密度图，仅供参考。

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九、性价比

一罐雅士利金装孕产妇配方奶粉为900克，如果参照标准，每次用量为35克——

△ 900&pide;35=25.7≈26，即总共可以冲调奶液26杯

如果每天早晚各一杯——

△ 26&pide;2=13，即一罐雅士利孕产妇奶粉可供一个妈妈以喝13天

如果按照本罐奶粉的超市购买价格118元来折算——

△ 一杯容量为235ml的雅士利奶液价格约为4.54元

也就是说，一个按照标准冲饮雅士利金装孕产妇配方奶粉的准妈妈——

△ 一天花在奶粉上的钱约为9.07元。

十、口味

要对奶粉进行评价，试吃总是免不了的，因为但凡食品，只有好口味的才会受欢迎，光有高的营养价值和低廉的价格还是不够的。

本次，特邀请9位女士来对雅士利金装孕产妇奶粉进行试吃，评价如下——

试用者评价——

日月宝贝：实在太甜了，以致失去了奶味和口感；

小木：口感较为浓稠，但冲泡出来的奶不沾杯；

蓝花布：甜甜的，我很喜欢；

莺莺怪：按比例冲的话会比较甜和比较腻；

蓝雪儿：感觉很滑，闻上去味道不大，但喝上去奶味却很浓，微微的甜，不容易起痰，强烈推荐；

辣妈：感觉很不错，怀孕时我买过一罐安满孕妇奶粉，但只喝了一次就不敢再喝了，觉得味道好重，也不知道是不是怀孕时的口味和现在有所改变的原因；

渔乐：有一点点腥味，但是比想像的好喝，不知喝了有没有用，喝过有点口干的感觉。

十一、总结

评测之后，用图表小结一下，让网友对本次评测结果一目了然。

本文由妈妈育儿网（https://www.mmyuer.com/）小编编辑整理

四、密封设计

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打开白色塑料盖和金属内盖

非常困难的将金属薄膜穿透

撕掉金属膜后罐内呈现的状态

五、粉质

不同奶粉的粉质总是有区别的，目前没有相关的奶粉粉质标准出台，但是通常情况下，好的奶粉看起来是细腻无杂质、干燥不粘手的。

开罐后，一股比较浓郁的奶味扑面而来。观察发现，奶粉呈淡黄色，看上去比较细腻、干燥，而捏在手指之间感觉像精盐一样，有沙沙声，不粘手。

【三】孕检报告怎么看-孕前准备

孕妈每次去医院产检的时候都会被化验单上专业的名词搞的迷糊，即使问医生问的再清楚，也还是担心，毕竟这么多指标高高低低的。下面我为你解析一下孕检单上名词各代表什么含义。

1血常规检查

检查项目：血红蛋白、血小板、白细胞等。

主要是判断准妈妈是否贫血，正常值是100g/l-160g/l。轻度贫血对准妈妈及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产、低体重儿等不良后果。

报告解析：白细胞在机体内起着消灭病原体，保卫健康的作用，正常值是4-10×109/l，超过这个范围说明有感染的可能，但孕期会稍微升高。血小板在止血过程中起重要作用，正常值为100-300×1012/l，如果血小板低于100×1012/l，则可能影响准妈妈的的凝血功能。

2尿常规检查

检查项目：尿液中蛋白、糖及酮体，镜检红细胞和白细胞等。

正常情况下，上述指标均为阴性。

报告解析：如果蛋白阳性，提示有妊娠高血压、肾脏疾病的可能。如果糖或酮体阳性，说明有糖尿病的可能，需进一步检查。如果发现有红细胞和白细胞，则提示有尿路感染的可能，需引起重视，如伴有尿频、尿急等症状，需及时治疗。

3肝、肾功能检查

检查项目：谷丙转氨酶(gpt)、谷草转氨酶(got)、尿素氮(bun)、肌酐(cr)等。

这些主要是为了检查准妈妈有无肝炎、肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如果上述指标超过正常范围，提示肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病“雪上加霜”。

报告解析：肝功能正常值：谷丙转氨酶0—55u/l；谷草转氨酶0—55u/l。

肾功能正常值：尿素氮9-20mg/dl；肌酐0.5-1.1mg/dl。

4血型检查

检查项目：(1)abo血型；(2)rh血型。

检查血型，以备生产时输血，准妈妈了解自己的血型很重要。

报告解析：如果准爸爸为a型、b型或ab型血，准妈妈为o型血，生出的小宝宝有abo溶血的可能。在亚洲人中rh血型阴性的较少，大多数为rh血型阳性。如果男女rh血型不合，也有可能发生小宝宝溶血。如果准妈妈为rh阴性，在生产前医院还要预先备好rh阴性的血液，一旦分娩时发生意外，就能够及时输血。

5梅毒血清学试验

检查项目：(1)螺旋体抗体血凝试验(tpha)；(2)快速血浆反应素试验(rpr)。

梅毒是由梅毒螺旋体引起的一种性传播性疾病。如果准妈妈患梅毒可通过胎盘直接传给胎儿，有导致新生儿先天梅毒的可能。

报告解析：正常准妈妈这两项试验结果均为阴性反应。当机体受到梅毒螺旋体感染后，会产生两种抗体，表现为rpr阳性和tpha阳性。rpr阳性的特异性不高，会受到其它疾病的影响而出现假阳性，tpha阳性可作为梅毒的确诊试验。

6艾滋病的血清学检查

检查项目：艾滋病(hiv)抗体。

艾滋病是获得性免疫缺陷综合征的直译名称，是一种严重的免疫缺陷疾患，其病原体是hiv病毒。正常准妈妈hiv抗体为阴性。

报告解析：如果感染了hiv病毒，则结果为阳性。hiv病毒会通过胎盘传播给胎儿，会造成新生儿hiv病毒感染。

7淋病的细菌学检查

检查项目：淋球菌培养。

淋病是由淋病双球菌引起的性传播疾病，通过不洁性交直接传播，也可通过被淋病污染的衣物、便盆、器械等传播，也可通过患母的产道传染给新生儿。

报告解析：一般是取准妈妈的宫颈管分泌物做淋菌培养，正常孕妇培养结果为阴性。如果为阳性，说明有淋球菌的感染，需及时治疗。

8乙型肝炎(hbv)病毒学检查

检查项目：乙肝病毒抗原和抗体。

在病毒性肝炎中，以乙型肝炎发病率最高，在妊娠早期可使早孕反应加重，且易发展为急性重症肝炎，危及生命。乙肝病毒可通过胎盘感染胎儿，母婴传播的概率达到90%以上。

报告解析：正常准妈妈各项指标均为阴性。如果单纯乙型肝炎表面抗体(hbsab)阳性，说明以前感染过乙肝病毒，现已经痊愈，并且对乙肝病毒具有免疫力。如果其它指标(hbsag、hbeag、hbeab、hbcab igg、hbcab igm)呈阳性则需引起重视，说明目前病毒具有传染性，应向医生进行咨询。

9丙型肝炎(hcv)病毒检查

检查项目：丙型肝炎(hcv)抗体。

丙型肝炎病毒是丙肝的病原体，75%患者并无症状，仅25%患者有发热、呕吐、腹泻等。丙型肝炎病毒也可通过胎盘传给胎儿。

报告解析：正常准妈妈检查结果为阴性，如果为阳性，说明有丙型肝炎病毒感染，需引起医生和准妈妈的重视。

10唐氏综合症产前筛查

检查项目：唐氏综合症血清学筛查。

唐氏综合症产前筛查是用一种比较经济、简便、对胎儿无损伤性的检测方法在准妈妈中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型的发病率为 1/1000(新生儿)，是严重先天智力障碍的主要原因之一，正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，并且随着母亲年龄的增高其发病率亦增高。

报告解析：每位准妈妈在孕中期14—20周之间进行检查，阴性报告只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常。产前筛查结果以风险率表示，>;1/275为筛查阳性，则需进一步作羊水检查。

11torch综合症产前筛查

检查项目：风疹病毒(rv)、弓形虫(tox)、巨细胞病毒(cmv)、单纯疱疹病毒(hsv)抗体。

准妈妈在妊娠4个月以前如果感染了以上这些病毒，都可能使胎儿发生严重的先天性畸形，甚至流产。

报告解析：最好是在准备怀孕前进行此项检查，正常为阴性，如果检查呈阳性，应经治疗后再怀孕。对于家中养宠物的准妈妈更要进行检查。

12心电图检查

检查项目：心电图。

这项检查是为了排除心脏疾病，以确认准妈妈是否能承受分娩。

报告解析：正常情况下结果为：正常心电图。如心电图异常，需及时向医生咨询，并作进一步检查。

13超声检查

检查项目：b超。

通过b超检查可以看到胎儿的躯体，头部、胎心跳动，胎盘、羊水和脐带等。可检测胎儿是否存活，是否为多胎、甚至还能鉴定胎儿是否畸形(如无脑儿、脑积水、肾积水、多囊肾短肢畸形、连体畸形、先天性心脏病等)。

报告解析：羊水深度在3-7厘米之间为正常，超过7厘米为羊水增多，少于3厘米则为羊水减少，都对胎儿生长不利。胎心存在，说明胎儿存活。正常胎心率为120-160次/分，低于或超出这个范围则提示胎儿在宫内有缺氧的可能。

14阴道分泌物检查

检查项目：白带清洁度、念珠菌和滴虫、线索细胞。

白带是阴道粘膜渗出物、宫颈管及子宫内膜腺体分泌物等混合组成。

报告解析：正常情况下清洁度为ⅰ-ⅱ度， ⅲ-ⅳ度为异常白带，表示阴道炎症。念珠菌或滴虫阳性说明有感染，需进行相应的治疗，正常值为阴性。线索细胞是细菌性阴道病最敏感最具特异性，在阴道分泌物中找有线索细胞即可做出细菌性阴道病的诊断，如为阴性说明正常。

15妊娠糖尿病筛查

检查项目：50克葡萄糖负荷试验。

这是一种妊娠糖尿病筛查试验。在妊娠24-28周进行，口服含50克葡萄糖的水，一小时后抽血检测血浆血糖值。

报告解析：如果≥7.8mmol/l(或140mg/dl)，则说明筛查阳性，需进一步进行75克葡萄糖耐量试验，以明确有无妊娠糖尿病。