唐氏筛查是什么-孕前准备

唐筛检查是为了检测胎宝宝是否有缺陷的科学手段，也是孕期准妈妈必做的检查项目之一。那么唐筛检查什么时候做？唐筛检查怎么做？唐筛检查多少钱呢？

唐氏筛查是什么

唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达80%左右。

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唐氏筛查有必要做吗

建议：每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间段是怀孕15～20周，最佳时间是16～18周之间。各地医院具体安排时间不一定，孕妇可听医院通知。当唐筛检查指数超出正常值时，孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，两者结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

如何进行唐氏筛查

1.咨询准备工作

唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周、胎龄有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

2.检查前无需空腹，筛查时抽取孕妇静脉血血清

检测母体血清中甲型胎儿蛋白（afp）、绒毛促性腺激素（hcg）和游离雌三醇（ue3）的指标。

3.提供详细的个人资料

包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、异常妊娠史等。注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。

唐氏筛查的结果怎么看

判断唐筛风险，主要看3个指标：

1.甲胎蛋白(afp)

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5mom。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

mom是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（free hcgβ）

怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

3. 游离雌三醇（ ue3）

游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中ue3值有降低的现象。

验血筛查值:

如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270,小于这两个数值，相对而言风险更低。

唐氏筛查结果为高危怎么办

1.需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

2.确诊后的处理办法

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3.坚持孕期检查

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

唐氏筛查多少钱

由于地域差异，各医院收费是不同的。一般来说唐氏筛查的费用大概在200元左右，也有医院的唐氏筛查单项费用为180元，包括血常规全套检查费用为650元左右。

哪类人群易生唐氏儿

1.夫妻一方年龄偏大。

2.受孕时夫妻一方染色体异常。

3.妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等疾病。

4.妊娠前后孕妇服用可致畸*物，如四环素等。

5.夫妻一方长期饲养宠物。

6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

7.夫妻一方长期在放射性环境或污染环境下工作。

延伸阅读

【一】产前筛查的意思-孕前准备

产前筛查是什么

产前筛查是指对妊娠期妇女进行的一系列医疗和护理建议和措施，进行这个筛查是为了通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少这些疾病造成的严重影响，筛查后还会提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率，是产前十分重要的筛查检测，对母婴健康有很大的意义。

产前筛查是预防新生儿出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生，准爸妈们都应该配合产前筛查。

产前筛查有哪些项目

产前筛查到底要筛查些什么呢？产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。

以上三种先天缺陷疾病是发病率比较高的，而神经管畸形、先天愚型这类先天性缺陷虽然是属于遗传性疾病，但是它们受环境因素的影响也是比较大，因此发生具有一定的随机性，比较难根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。

大家应该知道的是，产前筛查是一种预测方法，并不是确诊，但是如果筛查结果为高风险的，就要及时采取措施了。

产前筛查的最佳时间

产前筛查对即将迎接宝宝的家庭是十分重要的，那么什么时候是做产前筛查的最佳时间呢？

【产前筛查时间】孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳时间10~12孕周)；孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳时间16~19孕周)。

其实与我国女性怀孕了才去产检不同的是，西方国家不少女性会在计划怀孕前12周就到医院进行身体检查和咨询，为了生育一个健康的宝宝，这些都是很有必要的，而当发现胎儿存在一些问题，有时候该放弃的也要学会放弃，比如发现胎儿有较严重或者无法解决的问题时，可能选择放弃会是最好的选择，优生优育才是我们应该追求的。

产前筛查要多少钱

产前筛查是处于孕期的准妈妈都需要做的，而关于它的费用也是各地区有所区别，因为每个地方的经济发展水平、医疗水平都有所不同，因此价格上面会有所差异，根据做过的准妈妈反映，一般的价格在两百左右，但是也有人反映自己用了一千块多，这些差异还是有的，大家可以去自己所在地区的医院咨询。

由于出生缺陷的发病机理很多还不明确，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，医生也表示，父母一厢情愿并不能给有缺陷的孩子带来幸福生活，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡，因此比起“把有缺陷孩子生下来”更明智的，是在计划怀孕前就到医院进行优生咨询，让产前诊断专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。专家建议，35岁以上女性生育畸形儿的风险比较高，因此高龄女性计划怀孕前更需要做优生咨询。

产前筛查报告单怎么看

看了产前筛查报告单，相信不少准妈妈还是一头雾水，对于报告单上的内容，我们应该怎么看呢？看看下面的这些资料吧！

【afp】

afp是胎儿的一种特异性球蛋白，又称血清甲胎蛋白，-是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

afp正常值≤25μg/l 放射免疫分析afp正常值：≤20μg/l 酶联免疫法afp正常值：≤25μg/l 最常用的定量试验为放射免疫法（正常值为0～25ug/l），若超过25ug/l为阳性，若再25～400 ug/l之间为低浓度阳性，超过400ug/l即为高浓度阳性。

【free hcg】

hcg是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。hcg在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。hcg可用来做早孕检测、宫外孕、不完全流产等。先天愚型胎儿母血清hcg和β-hcg均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3mom值和2.2-2.5mom

【21、18、13三体】

正常人体有23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的多出来1个。其中21三体就是唐氏综合症。

【二】孕妇唐氏筛查什么时候做最好-孕前准备

唐氏筛查结果怎么看

通过孕妇血清中 afp和 hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清afp值是正常孕妇的70％，即平均的mom值为0.7-0.8，hcg值偏高，平均mom为2.3-2.4。但mom值毕竟是平均比值，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，*物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。如果这些值在范围内也不需过于惊慌，要多方考虑进行预估。

唐氏筛查结果多久出来

唐氏筛查包括两个时期，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查，一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。如果检测结果为高危也不要过于担心着急，接下来，在孕早期筛查的孕妇还需要通过绒毛检查，孕中期筛查的孕妇需要进行羊水穿刺，得到胎儿的染色体进行核型分析，最后才能明确诊断。

哪里可以做唐氏筛查

女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。

一般综合性医院的产科或妇科医院均能进行孕检，建议做检查选择三甲级医院或孕检服务优质的医院，这些医院比较有经验，设备更加完善，结果也会更能令人信赖。

做唐氏筛查需要注意什么

唐氏筛查的方法是经济、简便和无创伤的。从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率。筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周。做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

做唐氏筛查可以看胎儿性别吗

唐氏筛查是通过检查孕妇的血清标志物来进行筛检的，只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。通过b超检查能够确定胎儿的性别，在孕中期和孕晚期，胎儿已经长得比较大，可以用b超检查去看胎儿的局部，能得知性别。但是在我国采取了严格的法律来防止对胎儿进行非医学需要的性别鉴定，所以要得知胎儿性别不太可能。有一些说法，认为看唐氏筛查结果的b-hcg和afp值，有一定的临界范围可以猜婴儿性别，但是毕竟是猜测，并不十分准确。

【三】地中海贫血筛查及基因-孕前准备

地中海贫血基因是什么

地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病，易防难治，且治疗的费用较大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么呢？妈网百科今天就来给大家科普一下健康知识。

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

α-地中海贫血，简称α地贫：大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。分血红蛋白h病、hbbart"s胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。

β-地中海贫血，简称β地贫：其发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。广东是β地贫高发区，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段，不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型。

地中海贫血基因检测

地中海贫血是一种遗传病，因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生，就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者，就要警惕，想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢？妈网百科告诉你。

基因诊断能是针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查，尽量减少患儿出生的几率。

1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3、产前诊断：中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血基因分型

在临床上，按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。下面妈网百科详细介绍一下这三种类型的疾病情况。

轻型：轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

中间型：婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性*物、抗疟*物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。本型表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，患者大多可存活至老年。

重型：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗，多于5岁前死亡。

地中海贫血基因治疗

地中海贫血，是一种比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，作为一种遗传病，地中海贫血对新生患儿的致死率甚高，那么对于地中海贫血的治疗又应该怎样做呢？下面妈网百科为你整理了一些治疗地中海贫血的方法。

1、轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗，但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。

2、红细胞输注

中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫，不建议用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。具体的方法为：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/l；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/l以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3、脾切除

脾切除对血红蛋白h病和中间型β地贫的疗效相对较好，对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

4、造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有hla相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

地中海贫血基因致死率很高，特别是双方父母都是地中海贫血基因的携带者的话，患儿患病的几率大大提高，甚至是早年夭折，所以妈网百科提醒大家，在婚前孕前一定要做好=身体检查，尽量降低宝宝患病的几率。

地中海贫血基因会遗传吗

地中海贫血是一种遗传性血液病，轻型地贫多见于成年人，平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将致病基因遗传给他们的下一代，因此我们应该深入了解地中海贫血的遗传规律，这是对下一代的繁衍的最好保证。今天妈网百科就来跟大家说说地中海贫血遗传的概率与规律。

以下为各型地中海贫血的遗传规律：

1、轻型地贫携带者同正常人结婚