什么是唐氏综合症-孕前准备

怀孕早期能否通过血液检查出胎儿是否患有唐氏综合征？

胎盘能够产生出一些特定的蛋白质或者类固醇激素。如果胎儿在生长发育的过程中出现某些疾病的话，跟正常孕期的胎儿相比，这些特定物质的数值会相对高一些。

比方说甲胎蛋白检测(afp)和三联检测(afp3)，这两个数据能够反映胎儿是否患有唐氏综合征、18-三体综合征还有开放性神经管缺陷的风险。但是通过这两个检查并不能完全确诊胎儿是否正常，我们还要做另外的检查。

包括检查人绒毛膜促性腺激素(hcg)和妊娠相关血浆蛋白a(papp)，联合颈褶超声检查，在12周前对唐氏综合征诊断的准确度能够高达97%，而对18-三体综合征的灵敏度能够达到99%。颈褶是指颈部后面的皮肤区域。具体的情况还是要医生来解释(acogopinion#223，oct，1999)。

什么是神经管缺陷呢？

开放性神经管缺陷(ontds)是胚胎早期出现的发育异常，一般会在胚胎形成26天之内出现，也就是在末次月经5周到6周半之间出现。

中枢神经系统（包括胎儿的脊髓与大脑），是从胚胎的同一个结构

延伸阅读

【一】唐氏综合症宝宝七大特征表现-孕前准备

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间，是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿是唐氏综合征的危险系数，如果不能检测出这种患病胎儿，出生后，有几大特征表现，小编建议各位妈妈们最好了解一下。

唐氏综合症宝宝七大特征表现

1、唐氏宝宝智力低下

唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(iq)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(iq)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(iq)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(iq)相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。（详细解读唐氏综合症！）

2、语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3、行为障碍

大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。（宝宝不爱喝*，一喝*就吐出来怎么办？）

4、运动发育迟缓

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、生长发育障碍

先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。

大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

6、特殊的外貌

双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。

由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

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【二】做一个唐氏筛查要多少钱-孕前准备

唐氏筛查多少钱

唐氏筛查是孕检所必要步骤，不同地区的医院价格相差比较大，大概区间在一百五元到两百元之间，三甲级医院或者口碑良好的妇科医院会相对贵一些，但提供的服务也更加优质。在唐氏筛查之前一般需要做b超，查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多，不仅仅是查这一项，还有心电图、抽血验尿等其他项目。农村户籍的孕妇有些政策下支持免费检查，自费的价格也不是很贵。这项检查是很重要的，妈妈们需要认真面对。

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查包括两个时期的检查，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见。女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

哪里可以做唐氏筛查

准妈妈们孕检需要经过唐氏筛查这个必要环节，一般综合性医院的产科或妇科医院均能进行孕检，进行唐氏筛查。孕检选择的医院对于准妈妈们是很重要的，有一些医院由于资源的限制，可能检查结果有偏差，这样会有不必要的风险。

建议做检查的时候选择三甲级医院或孕检服务优质的医院，这些医院比较有经验，设备更加完善，结果也会更能令人信赖。

唐氏筛查项目有哪些

唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（afp）、人类绒毛膜性腺激素（β-hcg）、游离雌三醇（ue3）和抑制素a（inhibin a）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数，如果化验结果表明的几率大于正常参考值，结果即为阳性，需要再进行羊膜穿刺或绒毛检查进一步确诊来判断。

唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查包括孕早期筛查和孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查，一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。一般怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清afp值是正常孕妇的70％，即平均的mom值为0.7-0.8，hcg值偏高，平均mom为2.3-2.4。如果检测结果为高危也不要过于担心着急，接下来，在孕早期筛查的孕妇还需要通过绒毛检查，孕中期筛查的孕妇需要进行羊水穿刺，得到胎儿的染色体进行核型分析，最后才能明确诊断。

而mom值毕竟是平均比值，是随孕妇的孕龄等波动的，如果这些值在范围内也不需过于惊慌，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，*物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。要多方考虑进行预估。

【三】四维彩超和唐氏筛查有什么区别-孕前准备

孕妇因为在有孕之后，需要进行很多的检查，因此在了解过各种检查项目之后，可能感觉焦头烂额，不知道各种检查都有什么作用，比如四维彩超，还有唐氏筛查，都不太懂是查什么。那么，四维彩超和唐氏筛查有什么区别？

首先，孕期的唐氏筛查，以及四维彩超，确实是有一定的区别，主要区别是在筛查范围方面，四维彩超比唐氏筛查检查的范围要广。唐氏筛查主要是专门针对唐氏综合症，排除婴儿是否有唐氏综合症。而四维彩超，可以检查胎儿很多方面的畸形情况。

其次，唐氏筛查是通过抽血的方式进行检查，而四维彩超是通过照b超的方式进行检查。四维彩超还可以测定胎儿的月龄、胎儿的发育情况，还能知道胎儿有没有脑部疾病，或者是泌尿消化疾病，以及各种畸形情况。

另外，不管是四维彩超，还是唐氏筛查，在孕期检查都很必要。孕妇应当注意按照要求的时间段检查。特别是对于年龄比较大才怀孕的高龄孕妇，胎儿发生畸形的情况会更高一些，因此一定要注意定期进行检查，避免胎儿出现异常情况却没有发现。