唐氏儿是什么意思-孕前准备

在怀孕后，宝宝能够健康的来到这世界就是各位父母最大的心愿。但是因为其他种种原因在检查的时候被告知自己的胎儿是唐氏儿，让众多的父母崩溃难过，对于很多不了解唐氏儿的人来说，还不知道唐氏儿代表了什么，是什么意思？那下面就一起来看看吧！

唐氏儿就是患上唐氏综合征的人群，唐氏综合征是人类中非常常见的一种染色体疾病，也是人体中第一个被确认的疾病。出现唐氏综合征主要就是因为在成功受孕后，精子在合子期的时候，细胞中多了一条21号的染色体而导致的。唐氏儿有个最明显的特征就是，唐氏儿是不管性别、国家、种族等基本特征，唐氏儿的面部都是非常相似的，可以说唐氏儿基本都是长着同一张脸。

唐氏儿的发生是具有偶然性和随机性的，也就是说健康的父母也有可能怀上唐氏儿的可能性，唐氏儿的生命一般是不长久的，在婴儿时期因为不会喝奶而导致呼吸道感染或者高烧不退夭折。就算存活下来了，也一直是先天智力低下，而且伴随出现的还有多种先天性的疾病。因此在怀孕后，父母一定要及时做好唐氏儿的筛查。

延伸阅读

【一】唐氏筛查检查多少钱-孕前准备

唐氏儿筛查的时间

当孕妇在怀孕后，都会按时去做体检，排查胎儿是否属于畸形或者发育是否正常等情况。除了正常的产检以外，妈妈都还会做做一项唐氏儿筛查的检查，唐氏儿筛查主要就是为了检测胎儿是否有先天缺陷的情况，也就是检查胎儿是否存在智力严重低下的情况。那么为了胎儿的健康，唐氏儿筛查应该什么时间去检查呢？

唐氏儿筛查的最佳时间就是孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间，最好就是在16周到18周之间，因为在这个阶段可以通过检查来预测腹中的胎儿是否患有先天智力低下的可能性。之所以要做唐氏儿筛查主要就是为了避免出现先天智力低下的胎儿。

当怀孕后，唐氏儿筛查是一个必不可少的检查项目。如果在检查结果中，发现自己的胎儿是属于唐氏儿的时候，一般都是建议孕妇妈妈做羊水穿刺来避免唐氏儿的降生。孕妇妈妈也应该有这么一个意识，唐氏儿降生并不是为宝宝好，应该共同努力减少唐氏儿在世界上的降生率。

唐氏儿是什么意思

唐氏儿在母体的征兆

关于唐氏儿相信各位父母应该都有些许了解，如果自己的宝宝是唐氏儿，那么代表他永远不可能成为一个正常人。这也是很多父母不允许的，因此就需要及时的辨别自己的胎儿是否属于唐氏儿，除了借助唐氏儿筛查来辨别以外，还可能观察唐氏儿在母体的症状来判断。那么唐氏儿在母体中都有哪些征兆呢？

如果怀孕的是唐氏儿孕妇可能经常性的会出现阴道出血的情况，而且相比较正常的宝宝来说，胎动的时间也会较晚一些，在怀孕20周以后，怀上唐氏儿的孕妇妈妈才会感受到胎动；不仅胎动的时间比较晚，而且胎动的频率也比较低，力度也总是无力的情况。在产检的时候会发现胎儿的头部相比较正常胎儿会更大，但是胎儿的四肢发育却很缓慢，除此以外，检查的时候还会发现胎儿的双眼间距比较宽。

因此当孕妇妈妈在怀孕后发现自己会出现上述的症状时候，一定要及时去医院做唐氏儿筛查，排除自己的胎儿是否属于唐氏儿，如果自己的宝宝被确定为唐氏儿的时候，一定要及时处理，避免唐氏儿在世界上人数的增多。

什么人容易生唐氏儿

女性朋友在怀孕后的各种产检都是非常必要的，可以提前了解自己腹中的胎儿是否畸形或者是否发育不正常等等，还有就是可以排除是否是唐氏儿的情况。虽然唐氏儿出现的机率是随机和偶然的，但是哪类人群相比较而言更容易生出唐氏儿呢？

1. 和宠物亲密接触

有的孕妇因为特别喜欢宠物，因此在怀孕后还是选择和宠物住在一起。然而宠物身上是携带有细菌病毒的，而某种携带的维微生物就会导致胎儿出现畸形的情况。因此在怀孕后，一定要注意喝宠物保持距离。

2. 大龄孕妇

大龄孕妇更容易生产唐氏儿这个是很多人都了解的知识点。当你的生产年龄已经超过了35岁的时候，这个时候怀孕后唐氏筛查就应该成为重点的检查项目。不仅如此，如果父亲的年龄也比较大的时候，也是同样要注意唐氏儿的产生的。

3. 服*的孕妇

如果在怀孕期间存在服*的情况，也是有可能生下唐氏儿的，因为*物会对胎儿造成一定的影响，因此在怀孕的时候一定尽量避免*物服用。

4. 经常流产的孕妇

如果对于以前是经常流产的产妇来说，怀上唐氏儿的机率也是非常高的。对于这种情况，在怀孕后，都一定要做好唐氏儿筛查的检查工作。

唐氏儿能治好吗

唐氏儿通俗点理解也就是我们日常所说的先天智力低下的人群，唐氏儿一出生就注定这辈子会过的很艰苦。在很多时候，唐氏儿的寿命都是不长的，因此很多唐氏儿的家庭都想救自己的孩子。但到底唐氏儿能够治好吗？

唐氏儿在出生后可以通过一系列的训练等等帮助唐氏儿能够获得在社会上基本的生存技能，但是目前世界上还没有完全治愈好唐氏儿的案例，对于唐氏儿来说，最好的办法就是在怀孕期间发现是唐氏儿后，孕妇妈妈就应该立即选择停止妊娠。

因为在怀孕期间很多孕妇妈妈的不忍心，导致世界上唐氏儿的数量还是很庞大的，对于唐氏儿，不仅会连累到自己的正常生活，整个家庭都会被严重影响。因此杜绝唐氏儿的降生才是对唐氏儿最好的治疗，在怀孕后，孕妇在唐氏儿筛查的检查上，一定要更注意更关心才行。

【二】什么事唐氏综合症-孕前准备

唐氏综合症是什么

唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症筛查有什么用

唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。

在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。

因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查

1、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形

3、高龄孕妇

4、羊水过多或过少

5、有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿

6、曾生过神经管缺陷儿的孕妇

7、胎儿发育迟缓的孕妇。

唐氏综合症筛查如何检查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

怎样看唐氏综合症的筛查结果

如何得知筛查的结果？

孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

怎样查看化验结果？

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（afp）、人类绒毛膜性腺激素（β-hcg）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5mom，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

怎么预防唐氏综合症

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为d/g易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为d/g易位，则风险率为4%。绝大多数g/g易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物hcg、afp测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

【三】孕妇唐氏筛查什么时候做最好-孕前准备

唐氏筛查结果怎么看

通过孕妇血清中 afp和 hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清afp值是正常孕妇的70％，即平均的mom值为0.7-0.8，hcg值偏高，平均mom为2.3-2.4。但mom值毕竟是平均比值，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，*物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。如果这些值在范围内也不需过于惊慌，要多方考虑进行预估。

唐氏筛查结果多久出来

唐氏筛查包括两个时期，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查，一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。如果检测结果为高危也不要过于担心着急，接下来，在孕早期筛查的孕妇还需要通过绒毛检查，孕中期筛查的孕妇需要进行羊水穿刺，得到胎儿的染色体进行核型分析，最后才能明确诊断。

哪里可以做唐氏筛查

女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。

一般综合性医院的产科或妇科医院均能进行孕检，建议做检查选择三甲级医院或孕检服务优质的医院，这些医院比较有经验，设备更加完善，结果也会更能令人信赖。

做唐氏筛查需要注意什么

唐氏筛查的方法是经济、简便和无创伤的。从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率。筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周。做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

做唐氏筛查可以看胎儿性别吗

唐氏筛查是通过检查孕妇的血清标志物来进行筛检的，只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。通过b超检查能够确定胎儿的性别，在孕中期和孕晚期，胎儿已经长得比较大，可以用b超检查去看胎儿的局部，能得知性别。但是在我国采取了严格的法律来防止对胎儿进行非医学需要的性别鉴定，所以要得知胎儿性别不太可能。有一些说法，认为看唐氏筛查结果的b-hcg和afp值，有一定的临界范围可以猜婴儿性别，但是毕竟是猜测，并不十分准确。