唐氏筛查到底查的是什么-孕前准备

怀孕之后，定期做孕检是每个准妈妈必经的阶段。怀孕初期主要是检查孕妈的身体状况，当怀孕到第4个月的时候，医生会建议你做一项叫唐氏筛查的检查。

据小编了解，当你去做这项检查的时候，医生都会给你解释说做出来有问题不代表胎儿有问题，做出来没问题不代表胎儿没有问题。对于这样一个解释很多准爸准妈就犯难了，到底要不要做唐氏筛查呢？

什么叫唐氏筛查？唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。

昨天，有一位怀孕18周的孕妇来做检查，问我有没有必要做唐氏筛查，因为这个检查属于自费项目。我了解到很多孕妈妈在孕早期都像这位妈妈一样犹豫过：唐氏筛查是否真的有必要？即使花钱查了又能查出什么？什么人需要做筛查？最后，这么一琢磨，一犹豫，往往就不再想花钱作这个筛查了。

其实，从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。

唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”，“先天愚型”也叫“21三体综合征”，它是一种染色体病，正常人的第21号染色体只有一对(二条)，而21三体儿的第21号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。

近年此病的发生有增加趋势，可能与环境污染有关，此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决；所以近年开始了对孕16-19周的孕妇开展了筛查工作。

其实，筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查，即b超和孕中期血清学筛查，孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算，筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危，由于35岁以上为高龄孕妇，而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380，故将风险率切割值定为1/380；

如高于这个值即为高危，反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体，最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法，大可不必担忧紧张。但一般选择自愿，决定权在于孕妇本人。

延伸阅读

【一】新生儿疾病筛查项目表-孕前准备

新生儿疾病筛查是什么

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

这是是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

因为地区不同，相关的规定会有不同。如在北京，新生儿疾病筛查共有三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。

新生儿疾病的筛查项目

新生儿疾病筛查项目是根据地区的具体情况规定的，但是，甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症是国家规定必须要检查的。

先天性甲状腺功能低下，是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。

苯丙酮尿症，是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一种人体所需的必须氨: 基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成智力障碍。

除去上述两项必查项目，其他的检查项目，要根据各省各地区的具体规定，对新生儿进行特定的检查。

新生儿疾病的筛查的最好时机

血液是流动在心脏和血管内的不透明红色液体，主要成分为血浆、血细胞。血液中含有各种营养成分，如无机盐、氧以及细胞代谢产物、激素、酶和抗体等，有营养组织、调节器官活动和防御有害物质的作用。医生通过对人体血液的采用检查，可以检查出人体的一些特殊信息。对新生儿进行采血。

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现pku筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性tsh上升时期，减少了ch筛查的假阳性机会，并可防止tsh上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

新生儿疾病筛查的流程

虽然这些遗传病的病率比较低，而且家庭中也没有这些疾病的遗传史，但是不能排除新生儿患病的可能性。孩子的健康成长是爸妈心中最简答也是最由衷的期盼，所以做新生儿疾病筛查是很必要的。下面，是新生儿疾病筛查的流程。

在医院出生的的新生儿，家属为其喂奶72小时之后，产科对其进行采血标本，要取足跟血2滴，然后逐级递送，送至筛查中心。经过一段时间的检验，筛查中心会将结果公布。家属可以通过网上查询和医院的短信通知得到结果。如果有特殊的情况，医院会通过电话通知新生的家属。

如果孩子不幸得了病，家长朋友首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

新生儿疾病筛查的疾病

当父母把孩子带到世上来的那一刻起，就意味着对他存在着很大的责任。对新生儿进行疾病筛查，是父母该为孩子做的第一件也是很重要的事儿。

一般而言，新生儿疾病筛查能够检查出30多种遗传类疾病。具体的病种会因为不同地区而有区别。我国的《母婴保健法》的相关规定指出：“医疗保健机构应当展开新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见。”有些地方除了国家规定的上述两类病症还开展了先天性肾上腺皮质增生症、听力功能障碍等等的筛查工作。

虽然这些遗传病的发病率并不高，但是可以严重危害到新生儿的健康，轻者会影响孩子的成长与发育或者是引起智能低下；严重的，甚至可能导致死亡。所以为人父母者，绝对不可以松懈。孩子能否健康、快乐成长可是靠你们了。

【二】唐氏筛查结果怎么看-孕前准备

唐氏筛查结果解读

一般来说，医学上对唐氏筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必一定就是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿未必一定不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题。唐筛的结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合症的可能性，有必要进一步检查，如做羊水穿刺、无创dna等才能确诊。

唐氏筛查低危的处理办法

1、低危不代表完全没问题

唐筛结果结果是低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差都可能造成结果的不准确。因此，这种情况是需要检查明确的，可以采血排除遗传性的呆傻疾病，必要时做羊水穿刺检查，以进一步确认胎儿的健康状况。

2、坚持做孕期检查是关键

唐筛结果即使是低危，也一定要坚持其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

唐氏筛查高危的处理办法

1、还需要进一步确诊

唐氏筛查结果为高危的准妈妈不要惶恐，还需要进一步确诊胎儿是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺，即在b超指引下，将针通过准妈妈肚子刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊水穿刺适宜孕16～20周的准妈妈。有些准妈妈可能会对羊水穿刺的安全性有所疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊水穿刺外，进行产前诊断的技术还有无创dna、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

2、确诊为唐氏儿后怎么办？

唐氏综合症目前来说还没有最有效的治疗手段，唯一的方法就是不得不在准妈妈生产前终止妊娠，也就是引产。听起来很残酷，但却是对准妈妈跟宝宝最好的救赎。

唐氏筛查最佳时间

唐筛最佳检查时间是在孕15～20周，医生一般会建议准妈妈在怀孕16周左右的时候去做，已达到到早发现、早治疗的目的。

唐氏筛查前准备事项

准妈妈做唐氏筛查时无需空腹，但与经期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其它准备工作。另外，在做唐氏筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，所以，准妈妈一定要认真对待哦。

唐氏筛查费用和取结果时间

唐氏筛查费用大约在120元左右，但是根据每家医院标准不同会略有不同。一般抽血后2—3周由医生告知唐氏筛查结果，若血清筛查呈阳性者需再做进一步检查，已明确诊断。

唐氏筛查是否能检测胎儿性别

唐氏综合症是一种常见的染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对准妈妈都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。同时，唐氏筛查中freeβhcg是对准妈妈血清的检查，并不是对胎儿性别进行的判断。

必做唐氏筛查的七类准妈

1、年龄大于35岁；

2、曾生过异常孩子；

3、有不明原因的胎停育；

4、妊娠期间阴道出血；

5、妊娠早期有服*史，又不知道这个*到底有没有影响；

6、妊娠早期，接触过有害物质；

7、家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。

【三】唐氏筛查为什么做两次-孕前准备

唐氏筛查时间

唐氏筛查可以在两个时期进行，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见，认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。

女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

唐氏筛查程序有哪些

唐氏筛查的一般程序为，先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险；在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。

如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。

唐氏筛查要注意什么

唐氏筛查是从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率，它所用的方法并无创生，也比较简便。筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周。

做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍，一个智力障碍的儿童会对家庭造成很大的压力。

做唐氏筛查是有特殊意义的，它针对孕妇，通过检查血清标志物，将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。

每个准妈妈都要为自己负责，自己的家庭负责，不要因为一时节省因小失大。唐氏筛查还是有必要的。

唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查的结果主要通过孕妇血清中 afp和 hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清afp值是正常孕妇的70％，即平均的mom值为0.7-0.8，hcg值偏高，平均mom为2.3-2.4。mom值是平均比值，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，*物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。

如果这些值在范围内也不需过于惊慌，要多方考虑进行预估。如果风险高，通过绒毛检查和羊膜穿刺可以得出准确的判断。