遗传科检查什么-孕前准备

朋友你好！婚前遗传疾病检查有：白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。一、询问病史。下面就跟随小编一起了解一下“遗传科检查什么做遗传基因检查,具体是做什么检查 ”吧。

染色体检查

优生筛查的主要内容。巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、乙肝病毒、。目前临床中常做的有优生四项检查，包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓。

大型三甲公立医院，有遗传科，辅助生殖科的医院都可以检查。详情请咨询院方。以上回答来自试管婴儿和遗传风险控制专家——沁溪健康

家族遗传病在医院需要检查些什么

采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常。

以上就是小编为大家介绍的“遗传科检查什么做遗传基因检查,具体是做什么检查 ”相关内容，基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因关注。\中源协-和基因公./众./号知己基因（zhijigene）。

延伸阅读

【一】多囊遗传-孕前准备

听说多囊卵巢会遗传是真的么？多囊卵巢究竟会不会遗传呢？对于多囊卵巢综合征的病因，许多学者作了大量的研究，仍不明确。下面我们一起来看看多囊遗传，究竟是真是假？

多囊卵巢综合征（pcos）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。研究发现，在pcos女性的直系亲属中其母亲和姐妹的pcos患病率远高于一般人群的发病率。那么，pcos究竟是不是带有遗传因素呢？

影响多囊的方式

1. 遗传因素

目前研究发现，多囊卵巢综合征有种族的倾向性、家族聚集性和孪生相似性。不过虽然家族发病率高于人群发病率，但其发病都以一定的环境条件为诱因。遗传因素在其中所起的作用各异，通常是若干基因微效作用的累加效应。另外，家族性疾病不一定是遗传病，可能是由共同的生活环境或生活习惯（如饮食结构、作息规律）引起的。

2. 环境因素

子宫内激素环境可能会影响成年后个体的内分泌状态。动物模型研究提示，从胎儿发育到青春期卵巢开始发育的任一时期暴露于过高的雄激素环境，可导致pcos发生。由此推测人类pcos表型是由胚胎时期卵巢雄激素分泌过高的遗传易感性造成的。

此外，孕期高脂低纤维饮食、久坐、吸烟、饮酒等，都可能导致宫内发育迟缓，胎儿小于孕周。这些婴儿容易出现胰岛素抵抗，日后易患高血压、糖耐量异常、肾上腺轴功能亢进、功能性雄激素增高和pcos。

3. 肥胖和饮食

pcos的发生率和病理生理表型具有明显的种族差异性，这种差异性可能与妇女饮食、锻炼、生活方式等环境因素相关。饮食中单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸的含量会影响pcos，高脂低纤维素饮食与雄激素水平相关。肥胖能够通过加重pcos女性原有的胰岛素抵抗促进pcos的发生。

如何提早预防多囊？

1. 日常调理

1）健康的性生活：采取避孕措施，避免多次流产手术，也应避免长期服用避孕*。

2）保持好的心情：稳定情绪，注意自我调整，保持乐观情绪、心情舒畅，避免暴怒、抑郁、过度紧张和长期焦虑。

3）坚持锻炼身体：适当运动有利于内分泌协调。锻炼身体，提高免疫力同时也可以适当控制体重，可以预防多囊卵巢。注意劳逸结合，加强锻炼，增强体质，但应避免剧烈运动。

4）注意饮食平衡：饮食宜清淡，并富含足够的营养，纠正偏食及不正常的饮食习惯，不宜食用刺激性、海产品等。多囊卵综合征患者益食牛奶、菠菜、山*、白菜、油菜、香菇、瘦肉、鸡蛋、鲫鱼、苹果、鸭梨、大枣、花生等。

5）定期进行身体检查：密切关注自身身体状况，若存在多囊疑似症状应及时治疗。

6）环境调摄：不宜居住在潮湿的环境里；在阴雨季节，要注意湿邪的侵袭。

2. 如果有怀孕的意向，首先要做备孕准备

比如先把血糖、胰岛素、血脂等代谢指标，以及激素水平等先控制好，避免胎儿处于宫内高雄激素状态。

3. 在妊娠阶段要合理饮食，坚持良好的生活习惯

保证胎儿的摄入合理营养与正常发育，避免出现胎儿超重、过大等现象。

4. 在分娩后，也应注意孩子生活方式的调整

注意控制孩子的正常体重，避免接触环境中的内分泌干扰物。

【二】自己的哪些基因将来会遗传给孩子-孕前准备

众所周知，孩子会遗传父母的很多基因，比如血型。人的血型分为a、b、o、ab4种，孩子会随父母血型或者出现o型血。但是你知道吗？除了血型，宝宝还将遗传父母很多其他基因特征。

我们姑且将其分为3类情况：

第一种：绝对遗传

首先是肤色，黑人生黑人，白人生白人，黄人生黄人，孩子肤色随父母，有时还会中和一下，比方白种人跟黑种人结婚，生下的孩子可能是不黑不白的棕色肌肤；

其次是下巴，父母下巴比较尖、瓜子脸，生的宝宝也会是瓜子脸；

然后是眼睛大小和单双眼皮，父母只要有一个是大眼睛双眼皮，宝宝眼睛大双眼皮的概率就很大；

接着是睫毛，宝宝眼睫毛很长很密，通常是因为父母拥有这种特征；

还有耳垂，比如招风耳的父母会生出招风耳的孩子，大耳朵是显性遗传，小耳朵是隐性遗传，父母当中一人是大耳朵，孩子就极有可能也是大耳朵。

第二种：有半数以上概率的遗传

首先，人的身高有7成取决于遗传，后天因素的影响只占到3成。如果父母都不高，那么只有靠后天3成的自己努力去实现了；

其次，肥胖也是半成以上随父母的，父母偏胖的，生出的孩子也会偏胖，所以需要妈妈在备孕期注意饮食，避免巨大婴儿，孩子出生后也不要准备过多饭量；

第三，谢顶传男不传女，父亲是秃顶的，儿子也50%会秃顶，再往后的25%会遗传给孙子们；

第四，父母有患过青春痘、存在的肌肤问题，孩子们被遗传的概率比没有家族青春痘历史的孩子高20倍。

第三种：后天可塑的遗传

面容上，脸型、鼻梁会遗传，比如父母鼻子高的，孩子的鼻子也会受影响，幼儿时期即使鼻子扁平，随着成长也会变得笔挺。

父母的腿型也会遗传给孩子，虽然后天通过训练可以塑型，但如果特征太明显，腿太长或太粗短，估计是没办法的了……

智商其实是一种“硬伤”，通常父母智商较高的，孩子也会很聪明；父母智商有缺点，孩子也会复制到自己身上，但是后天的学习、接受教育、营养因素，对孩子智力的开发和锻炼有极大的帮助。

很多夫妻会在备孕前幻想宝宝会长成什么样，聪明不聪明，未来能不能长大高个之类的，也有父母生怕孩子出生后有缺陷。

提前了解一些遗传学常识，做好心理准备、好好调理身体，不论宝宝是什么样子，都是命运带来的惊喜。

【三】隐形兔唇会遗传吗-孕前准备

相信很多朋友都想知道兔唇是怎么一回事或是怎么形成的，其实引发兔唇的原因有很多，目前以下几种因素较为常见：

1、遗传因素：多数患儿可以发现在其直系亲属或旁系中，也有同样畸形发生。据调查，唇裂的发病率为0.17%。父母一方是唇裂的，其子女的发病率可高达2.6%-5.6%，比前者高出15-32倍。父亲患有唇腭裂，后代患病率为3%左右，如果是母亲患病，则遗传给子女的几率高达14%。健康父母已生育一个有兔唇的孩子，那么出现第二个有兔唇的几率为4%。若已生过俩兔唇子女，再次怀孕生兔唇孩子的几率就上升到9%。近亲结婚者的子女发病率更高。

2、营养因素：妇女怀孕期间的呕吐和偏食可影响营养摄入，造成维生素缺乏，在动物实验中，用缺乏维生素a、e的食物喂养怀孕小白鼠时，出生的幼鼠常有唇腭裂发生。3、病毒感染：在妊娠早期（2个月内），如遇风疹病毒感染，可能成为婴儿唇腭裂的原因。

4、*物因素：有些*物能通过胎盘屏障影响胚胎发育，如安眠*、抗过敏*、苯妥英那、肾上腺皮质激素、环磷酸胺均可导致胎儿畸形。

5、内分泌影响：实验证明，孕鼠在孕后9天、10天、11天各注射肾上腺皮质激素，其所生育的幼鼠中多患有唇腭裂。因此，在怀孕早期（8周内），如孕妇因精神紧张及外伤等原因，可使体内的肾上腺皮质激素分泌增加，从而导致婴儿先天畸形。

6、放射线：妊娠早期如果接触放射线，则有可能导致胎儿唇裂腭裂。

隐形兔唇即皮肤和黏膜无裂开，但其下方的肌层发育不良，致裂隙侧人中嵴处出现浅沟状凹陷及唇峰分离等畸形。隐形唇裂对孩子的影响是很大的，但是有的宝宝有隐形唇裂但是家长朋友却不知道，其实隐形唇裂就是不容易发现的唇裂情况。新生儿出现这种情况的现象是非常高的，导致这种现象的原因有很多，遗传和孕妇的生产年龄过大都会导致这种情况的出现。

隐形兔唇的患者可发现在其直糸亲属或旁糸亲属中也有类似的畸形发生，因而认为唇裂畸形与遗传有一定的关糸。流行病学调查表明：在直糸亲属中有唇裂畸形者，其后代的唇裂发生率比亲属中无唇裂畸形者要高。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。

在发现胎儿患有兔唇后，只要严格按照规定时间做手术修复，是可以治好的。需要注意的是，除了对患儿进行手术治疗，对他（她）发音、说话等方面也要进行训练，避免因唇腭裂导致发音不清，产生语言障碍。那么如何进行兔唇修复呢？

兔唇整形手术在出生后3-6个月进行较好，因为此时患儿全身情况比较稳定，能较安全地手术。双侧兔唇手术宜在6个月之后进行，但最好也不要超过1岁。腭裂一般在学说话前，即2岁前治疗。

兔唇整形手术方法较多，有旋转推进法、三角瓣法、矩形瓣法等。它们的优点是保留组织多，修复后的上唇较松动，唇型整齐，可见唇珠，疤痕较小。但有些患者在术后不久会出现鼻底处重新塌陷，疤痕增大或上唇动态畸形，造成远期效果不佳。