唐氏综合症风险率-孕前准备

什么是唐氏综合症筛查风险率

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(afp)、β绒毛促性腺激素(β-hcg)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。

但是应该指出的是，不管是什么结果，这只是个筛查结果，不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。

孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。

唐氏综合征是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。

唐氏综合症风险率并不能确诊唐氏儿，在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

唐氏综合症风险率多少为正常

唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

唐氏综合症高危怎么办

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在b超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

怎样预防唐氏高危综合症

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为d/g易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为d/g易位，则风险率为4%。绝大多数g/g易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物hcg、afp测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

延伸阅读

【一】孕妇怎么做能够降低妊娠风险-孕前准备

怀孕后，孕妈们都希望自己的宝宝能够健康的，但是生活中总会存在一些威胁，那么我们应该怎么避免这些因素，从而降低妊娠风险呢？

1.洗手

有许多细菌感染可导致流产，死产或婴儿死亡。孕妇要避免受任何这些病毒或细菌的感染，而最简单的办法就是养成良好的卫生习惯，经常洗手。洗手的时候要用肥皂和温水，并且至少要洗20秒(它只需要你唱两次abc)。另外在进食前后，使用厕所后，当你见过生病的人后，触摸其他人都会触摸的东西后(如金钱，门把手，或购物车)也要洗手。

2.戒烟

我们已经意识到这个问题很多年了，吸烟是一个重大的健康风险。它增加了患各种癌症的风险，不仅如此它还会造成肺疾病，心脏疾病，高血压和中风。妇女如果是吸烟者更容易体验到不育、流产、死产婴儿、早产或低出生体种婴儿。另外，吸烟的妇女所生的婴儿患婴儿猝死综合症(sids)的风险较高。戒烟不仅可以提高我们的身体健康，还可以确保宝宝的安全。

3.在厨房注意事项

像李斯特菌和沙门氏菌等与增加流产的风险有关的食源性疾病，孕妇宜避免。那些危险的细菌通常出现在未煮熟的肉和未消毒的奶酪中，但这不是唯一的来源。对于怀孕的女性或准备怀孕的女性，安全的食品处理比平常更重要。

提示厨房安全：

处理生的食物后要洗手。

以医生推荐的温度蒸煮肉，鱼和蛋。

及时冷藏剩菜。

购买冷冻肉和鱼应在1-2天内使用。

彻底清洗新鲜农产品。

4.打一针流感疫苗

虽然有些妇女害怕注射流感疫苗可能引起流产，一次又一次的研究表明注射流感疫苗后流产的风险增加了。然后在另一方面，得了感冒的孕妇也会有流产风险，尤其是h1n1等病毒，对于孕妇来说可能是致命的。

5.减体重

肥胖已与许多健康问题挂钩，如心脏疾病，糖尿病，某些癌症，妊娠并发症，包括早产，先兆子痫，妊娠糖尿病及流产。我们不明白，肥胖与妊娠流产之间直接的原因，但世界各地的研究都发现相同的结果，那就是肥胖的女人更容易失去自己的婴儿。

以上就是关于如何降低妊娠风险的介绍，孕妈妈都了解了吗?以上方法可以帮助你安全拥有一个健康的宝宝噢!

【二】双子宫上环会遇到什么风险-孕前准备

双子宫能上环吗

避孕是女性经常遇到的大问题。特别是双子宫的女性，在避孕上会不会更困难呢？一般生育过后的女性都会采取上环这种避孕手段，那么双子宫患者也能给采用上环这种避孕手段吗？

一般情况下，双子宫最好还是不上环。因为上环对于两个子宫的女性来说，安全性有所降低。双子宫的上环是需要两个子宫内都放置节育环才能起到避孕作用的。而且双子宫放环比单子宫放环的难度要大很多。

因此可见，双子宫能上环，但是难度比较大安全性比较低，一般不建议上环。

双子宫怎么上环

虽然说双子宫上环一般都不建议，但是有部分女性因为各种特殊的原因还是选择了上环。那么双子宫上环是怎么样的呢？

“上环”是我国育龄期妇女最常用的长效避孕措施，往往一个环在体内放置的时间可达十余年。放环本身是一个小手术，在子宫腔内放进一个异物，需要有一个过程身体才能适应。

双子宫的上环和单子宫的上环是一样的，但是双子宫需要放置两个避孕环才能够达到避孕的效果，而且鉴于双子宫这种特殊情况，上环之前必须到医院进行检查再做决定。

双子宫上环要注意哪些

双子宫一般不建议采取上环避孕，但是有些女性由于各种原因采用上环的，应该注意以下的事项。

1、适当休息，避免过重的体力劳动。双子宫女性一般放环后要休息1-2天，一周内不要做过重的体力劳动，以免造成环的脱落和出血。

2、上环后可能出现的副反应。如果放环后月经量明显增多，月经期明显延长或经常有少量流血以及有严重腰酸腹坠疼痛，这些都是不正常现象

3、定期检查。一般放环后第一次检查是在放环后第一次月经来后，第二次是放环后的3--6个月内，第三次检查是在放环后满12个月复查，以后每年复查一次。

4、女性上环后注意阴道流血和环的脱落。如果发现阴道流血较多，超过平时月经血量一倍以上或流血时间较长，月经周期的变化比较明显应及时去检查。头3个月内，还要经常注意环有没有脱落。

5、还要注意卫生，避免感染。放环后外阴部要每天清洗，保持清洁，2周内不要坐盆洗澡，2周内不要同房，避免感染。

双子宫不上环怎么避孕

一般情况下，双子宫的情况是不合适上环避孕的，因为双子宫即使上环了仍然出现怀孕的情况是很多的。假如不上环的话，双子宫女性应该采用什么办法来避孕？

常用的避孕方法有：避孕*、戴避孕套和避孕环。因此，双子宫不上环，可以采用避孕*和避孕套这两种避孕方式。

避孕*：避孕*分内用和外用两类。内用避孕*的主要成分是人工合成的雌激素和孕激素，根据避孕作用的时间长短不同又分为长效、短效和速效（探亲）3种。避孕*是通过抑制卵巢排卵，使宫颈粘液变稠、干扰子宫内膜发育、改变输卵管蠕动、抑制精子获能，抑制或杀死精子等几个环节起作用的。

避孕套：是目前最普遍使用的方法，最大的优点是丝毫不干扰妇女生理，还可以防止性传播疾病。坚持使用的最大障碍，是无论如何改进套的质地，仍有一些人感到这层薄膜影响了他们最好地享受性爱。

【三】孕妇上班要签风险承诺书吗-孕前准备

对于孕妇来说，怀孕后方方面面都要注意好，如果身体没有异常，怀孕后依然可以正常的上班，对胎儿也不会有影响。但有一些公司会让孕妇签风险承诺书或者保证书，这属于公司免责的表现。很多孕妇不懂法，不知道这样好不好。那么孕妇上班要签风险承诺书吗，怀孕了想上班老板让写保证书合法吗？下面给大家详细解答这个问题。

孕妇上班是不需要签风险承诺书的，这种承诺书是公司要规避责任，意思是孕妇在公司上班期间发生任何意外事故都与公司无关，这个是没有法律效力的，孕妇可以拒绝签。同样怀孕了想上班老板让写保证书也是不合法，孕妇也可以拒绝去写。

还有孕妇要知道，劳动法规定，孕妇在上班期间公司是不能安排加班和上夜班，还有不能从事体力劳动强度的劳动和其他禁忌从事的劳动。还有在劳动时间内进行正常的产检，比如怀孕12周检查一次，怀孕12周之后每四周检查一次，怀孕28周之后两周检查一次，怀孕36周后每周检查一下，这些都是计入劳动时间的，不算病假或者请假。