唐氏筛查-孕前准备

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中pappa、 afp、hcg、ue3和inhibin a的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(ds)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查什么时候做

怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

注意：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查的具体时间与方法：

时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。

第一期

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。妇科医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白a值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

第二期

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

绒毛膜取样术

孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。这是透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

唐氏筛查的注意事项

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏筛查的作用

唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学*物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕*、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>;35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>;35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清afp、hgg还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查多少钱

由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，包括查血常规全套的价格大约650元左右。

孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确，让准妈妈们放心，其次考虑的才是价钱。

延伸阅读

【一】唐氏筛查为什么做两次-孕前准备

唐氏筛查时间

唐氏筛查可以在两个时期进行，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见，认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。

女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

唐氏筛查程序有哪些

唐氏筛查的一般程序为，先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险；在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。

如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。

唐氏筛查要注意什么

唐氏筛查是从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率，它所用的方法并无创生，也比较简便。筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周。

做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍，一个智力障碍的儿童会对家庭造成很大的压力。

做唐氏筛查是有特殊意义的，它针对孕妇，通过检查血清标志物，将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。

每个准妈妈都要为自己负责，自己的家庭负责，不要因为一时节省因小失大。唐氏筛查还是有必要的。

唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查的结果主要通过孕妇血清中 afp和 hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清afp值是正常孕妇的70％，即平均的mom值为0.7-0.8，hcg值偏高，平均mom为2.3-2.4。mom值是平均比值，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，*物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。

如果这些值在范围内也不需过于惊慌，要多方考虑进行预估。如果风险高，通过绒毛检查和羊膜穿刺可以得出准确的判断。

【二】妊娠期糖尿病筛查-孕前准备

孕妈妈们在妊娠期是要进行很多检查的，其中妊娠糖尿病就是其中很重要的一项，会对孕妇和胎儿产生很大的影响。下面就一起来了解一下相关的内容吧！

1、对孕妇的影响

可能会并发妊娠高血压、感染、提高手术难产率等。

2、对胎儿的影响

造成胎儿畸形、巨大儿、死胎、早产、低血糖、黄疸、低钙、肥大性心肌病等。

3、对子代的远期影响

部分可能会导致青少年肥胖、神经心理失调等。

4、妊娠期糖尿病的判断标准

a、符合以下任意一项即可确诊：ogtt四项值中≥2项异常；两次空腹血糖≥5、8mmol/l；何一次血糖(随机血糖)≥ 11、1 + 空腹血糖≥ 5、8mmol/l。

b、妊娠期糖耐量减低诊断标注：ogtt的第2小时值在6、7-9、1mmol/l；ogtt中1项≥ 上限值。

5、哪些孕妇需要排查妊娠期糖尿病呢？

妊娠期体重增加过多、习惯性流产、年龄在30岁以上、生过巨大胎儿和出现过不明原因的死胎、羊水过多，有糖尿病家族史等情况的孕妇。

6、一旦罹患妊娠糖尿病时应该怎么办呢？

【三】唐氏筛查结果看男女怎么看准确度高吗-孕前准备

唐氏筛查结果看男女怎么看？

首先看b-hcg的mom值：

0.4以下，绝大多数是男孩；

1.0以上，绝大多数是女孩；

介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

然后，结合两项数值（b-hcg和afp）一起看，更为准确：

b-hcg的mom值越低（《0.4），afp的mom值越高（》1），就越可能是男孩；

b-hcg的mom值越高（》0.8），afp的mom值越低（《1），就越可能是女孩。

另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-hcg值都偏高，afp值却都偏低。

唐氏筛查结果看男女准确吗

唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，有些甚至生活都不能自理，所以目前几乎所有的发达国家都会对孕妇都会进行唐氏筛查，以达到优生优育的目的。所以唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数而做的检查，其结果跟胎儿的性别完全没有关系。hcg是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查；afp（血清甲胎蛋白）是胎儿肝细胞产生的一种特殊蛋白，成年人正常情况下不会分泌这种蛋白质，所以afp是用作衡量宝宝发育是否正常的一个指标。理论上来说，这两项指标与宝宝的性别都是没有直接联系的。在研究了医院近期1000多份唐筛报告的记录以后，我们也发现这些数值跟宝宝的性别没有太大的联系，相反的情况倒是比比皆是，很多afp的mom值《1的，但实际却是男孩子。

小编提醒：

人类的性别只有男和女两种，无论用何种方法预测，其准确率都有50%。所以会造成某些方法很准的假象。至于100%准确的方法，还是只有b超，但是我国已经明令禁止孕期非医学需要的胎儿性别鉴定，所以准爸爸准妈妈们还是不要过于纠结于宝宝的性别，不妨放开心，以准备宝宝的用品和呵护好准妈妈的身体为生活重点。

知识延伸：5种科学预测方法

怀孕10～12周，便可通过先进技术鉴定出宝宝性别，民间流传的有清宫图、看肚子形状等判断方式，都是茶余饭后的谈资。判断性别现有的科学检测手段为：

dna抽血

一种被称为“sry”的基因只存在于y染色体上，一旦检测到它的存在，便意味着胎儿是男性。这种检查手段在受孕后5周便可执行，但中国国内尚无此技术支持。

b超

在b超图像上，男性生殖器是壶把儿状，女性的则是花瓣状。再有经验的医生也会有辨认出错的时候，b超判断的准确度只有85%～90%左右，一般在胎儿4个月后就可检测。超声波是一种声波，到目前为止的报告显示，它对胎儿没有不良影响，因此在妇产科界使用非常普遍。利用超声波诊断胎儿性别时，男婴的准确度可达95%以上，女婴的可靠度则只有85%左右。

羊水穿刺

胎儿到15周大时，每1毫升羊水就含有近万个胎儿细胞。把这些羊水细胞取出来，进行染色体的分析，就能确定宝宝的性别了。但这是一种侵入性检查方法，具有创伤危险的可能，是专为高龄产妇和有家族遗传史的家庭来筛查胎儿健康问题的，它有一定的风险，可能会引起一些本身有问题的胎儿流产及诸等状况发生。因此这项检测必需在正规的医院丶由有经验的医师来操作，一旦发生后续问题医生能够处理。因此用羊水穿刺来做胎儿性别检查是不被提倡，也不科学的。医界不赞成只为了测知胎儿性别就做羊膜穿刺术。

绒毛活检术（刮绒毛）