孕早期畸形筛查-孕前准备

b超检查

怀孕6周左右，要做超声，对准妈妈进行超声筛查可有效检出胎儿畸形，尤其是心脏畸形方面，能做到及早发现及早处置，降低胎儿出生畸形率，除此之外，还可以看到胚胎数目，以及确认孕周以及推算预产期;

怀孕11-13周，要做nt检查，nt检查是胎儿的颈部透明度检查，用于检查染色体是否异常，可评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征。

遗传病检查——绒毛膜活检

我们都知道，绒毛膜活检一般用于确诊胎儿是否有染色体异常和遗传性代谢疾病。是在透过b超检查确认胎儿与胎盘位置后，经子宫颈或经腹壁穿刺取样，刮取绒毛膜来进行的分析检测。

但并不是所有人都需要做绒毛膜活检，通常只有符合下列条件的准妈妈，医生才会建议在孕早期进行取样检查：

1. 35岁以上的孕妇;

2. 孕妇本身有染色体易位;

3.之前的生育史中有染色体异常的孩子或胚胎;

4.孕早期筛查后确定为高危妊娠;

5.夫妻双方任何一方有遗传性疾病的风险;

6.近亲结婚;

7.多次自然流产者。

具体是否要进行这项检查还需经nt检查结果及医生评估后确定。

若nt检查结果异常，才需在医生的建议下在孕11-13周进行绒毛膜活检。

延伸阅读

【一】四维彩超和唐氏筛查有什么区别-孕前准备

孕妇因为在有孕之后，需要进行很多的检查，因此在了解过各种检查项目之后，可能感觉焦头烂额，不知道各种检查都有什么作用，比如四维彩超，还有唐氏筛查，都不太懂是查什么。那么，四维彩超和唐氏筛查有什么区别？

首先，孕期的唐氏筛查，以及四维彩超，确实是有一定的区别，主要区别是在筛查范围方面，四维彩超比唐氏筛查检查的范围要广。唐氏筛查主要是专门针对唐氏综合症，排除婴儿是否有唐氏综合症。而四维彩超，可以检查胎儿很多方面的畸形情况。

其次，唐氏筛查是通过抽血的方式进行检查，而四维彩超是通过照b超的方式进行检查。四维彩超还可以测定胎儿的月龄、胎儿的发育情况，还能知道胎儿有没有脑部疾病，或者是泌尿消化疾病，以及各种畸形情况。

另外，不管是四维彩超，还是唐氏筛查，在孕期检查都很必要。孕妇应当注意按照要求的时间段检查。特别是对于年龄比较大才怀孕的高龄孕妇，胎儿发生畸形的情况会更高一些，因此一定要注意定期进行检查，避免胎儿出现异常情况却没有发现。

【二】怀孕了做唐氏筛查多少钱-孕前准备

唐氏筛查费用是多少

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征患者体内多了一条21号染色体，由此发育生长受限，有严重头面、心脏和肢体畸形，甚至精神异常、智力低下，出生后成为“先天愚型”宝宝。

做唐氏筛查目的是抽取孕妇血液，测定血液中hcg和甲胎蛋白，结合孕妇情况计算出患病率。虽然唐氏筛查存在一定的危险性，比如流产，但很多孕妇依然会做，因为不想生出痴呆儿。

如果孕妇在妊娠前后感染病毒，受孕时染色体异常，年龄较大，已超过35岁，曾服用过四环素等致畸*，在放射性环境下工作或者在污染严重的地方工作，需要进行唐氏筛查，确保胎儿健康。

通常，唐氏筛查的费用不会太高，但也没有很低，一般都要千元以上，不同地区不同医院价格有所不同。若果孕妇想做检查，可以提前打电话到医院咨询，了解后再考虑是否做。

唐氏筛查什么时候做

并非整个孕期都可以做唐氏筛查，如果孕妇想做，要选对时间，避免对胎儿造成伤害。那唐氏筛查什么时候做好呢？一起来看看吧。

通常，孕妈妈妊娠14-20周做唐氏筛查最为合适，最晚不要超过22周，最早也不要早于12周。因为12周之前做唐氏筛查，结果呈阳性，要进一步做羊水穿刺确诊结果。而羊水穿刺存在一定风险，可能会导致破水现象出现，胎儿出现足内翻。不过，孕妇也不要太担心，选对时间去做检查。

唐氏筛查确实存在风险。唐氏筛查最大的风险是可能会留下创伤。因为要获取胎儿染色体，必须要进行穿刺，就是用器械穿过子宫，进入羊膜腔，抽取羊水或者脐带血，那么这就有相应的风险了，主要的风险包括宫内感染、流产、脐带穿刺部位出血等。不过，出现风险的几率仅为1/200，所以，孕妇还是可以放心检查的。

唐氏筛查怎么做

做唐氏筛查，需要了解整个流程，这样才不会感到害怕。不过，流程并非孕妈想得那么复杂。孕妈可以先了解一下，具体如下：

筛查方法

抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎儿球蛋白和绒毛促进腺激素的浓度，结果孕妈预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。

一般，甲型胎儿蛋白在0.7～2.5mom属于正常，胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常，绒毛膜促性腺激素又高，孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑，再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算，能得出患病的几率。

如果化验结果标明几率大于正常情况，则结果为阳性，胎儿患病几率高，孕妈要做进一步检查，检查项目为羊水穿刺。

羊水穿刺检查

找到下针处，做好皮肤消毒工作，接着辅上无菌单，用20或22号脊椎穿刺在超声波的引导下刺入羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出，大约20毫升，最后将穿刺针的内管置回，抽回整支穿刺针。不过需提醒的是，前面2毫升的羊水必须丢弃。羊水穿刺取样后，休息10分钟再离开。

唐氏筛查结果怎么看

做完唐氏筛查后，孕妈需要知道结果。但很多医生都不会告诉孕妈检查单怎么看，孕妈需要具备一定的知识，才能看明白。下面就分享唐氏筛查结果查看方法给孕妈：

1、验血筛查正常值是1/700左右，临界值为1/275，如果大于这一值为唐氏综合征高危人群，小于这一值为唐氏综合征低危人群。

2、如果唐氏筛查显示高危，很有必要抽羊水或者抽脐血检查，以明确诊断的，但它们存在一定风险。

3、如果唐氏筛查结果为低危，但风险值高，医生也会建议做进一步检查，孕妈可以根据自身情况考虑是否做检查。

4、如果唐氏筛查结果为低危，风险值又比较低，胎儿是健康的，不需要再做羊水穿刺，因为羊水穿刺存在一定危险性，会影响到胎儿。

唐氏筛查看男女准吗

关于唐氏筛查，网上还疯传可以看男女，于是很多孕妈”对号入座“，判断自己胎儿的性别。那唐氏筛查看男女可靠吗？一起来看看真相吧。

在唐筛报告里，可以看到两个数值，分别是hcg的mom值和afp的mom值。有的人说，如果胎儿是男孩，afp的mom值高，hcg的mom值低，反之，则afp的mom值低，hcg的mom值高。

其实，这种说法是不靠谱的。很明显，唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数而做的检查，其结果跟胎儿的性别完全没有关系。而且，理论上来说，这两项指标都会为了预测胎儿唐氏综合症的患病率，而并非预测胎儿的性别。

目前，我国已经明令禁止孕期非医学需要的胎儿性别鉴定。孕妈不要胡乱猜测，以免影响自己的心情。需提醒孕妈的是，做唐氏筛查有风险，不要为了获得胎儿性别而去做检查，这样只会影响胎儿和自身。

孕妈在此阶段更应该考虑的是让胎儿营养充足，让自己快乐，顺利分娩，之后把胎儿抚养长大。胎儿不管是男是女，都是自己亲生的，都应该得到公平对待。千万不要有守旧的思想，不然整个家庭都不会快乐的。

【三】唐氏筛查是什么-孕前准备

唐筛检查是为了检测胎宝宝是否有缺陷的科学手段，也是孕期准妈妈必做的检查项目之一。那么唐筛检查什么时候做？唐筛检查怎么做？唐筛检查多少钱呢？

唐氏筛查是什么

唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达80%左右。

loadadjs(4);

唐氏筛查有必要做吗

建议：每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间段是怀孕15～20周，最佳时间是16～18周之间。各地医院具体安排时间不一定，孕妇可听医院通知。当唐筛检查指数超出正常值时，孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，两者结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

如何进行唐氏筛查

1.咨询准备工作

唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周、胎龄有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

2.检查前无需空腹，筛查时抽取孕妇静脉血血清

检测母体血清中甲型胎儿蛋白（afp）、绒毛促性腺激素（hcg）和游离雌三醇（ue3）的指标。

3.提供详细的个人资料

包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、异常妊娠史等。注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。

唐氏筛查的结果怎么看

判断唐筛风险，主要看3个指标：

1.甲胎蛋白(afp)

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5mom。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

mom是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（free hcgβ）

怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

3. 游离雌三醇（ ue3）

游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中ue3值有降低的现象。

验血筛查值:

如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270,小于这两个数值，相对而言风险更低。

唐氏筛查结果为高危怎么办

1.需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

2.确诊后的处理办法

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3.坚持孕期检查

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

唐氏筛查多少钱

由于地域差异，各医院收费是不同的。一般来说唐氏筛查的费用大概在200元左右，也有医院的唐氏筛查单项费用为180元，包括血常规全套检查费用为650元左右。

哪类人群易生唐氏儿

1.夫妻一方年龄偏大。

2.受孕时夫妻一方染色体异常。

3.妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等疾病。

4.妊娠前后孕妇服用可致畸*物，如四环素等。

5.夫妻一方长期饲养宠物。

6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

7.夫妻一方长期在放射性环境或污染环境下工作。