地中海贫血检查结果要多久-孕前准备

地中海贫血检查结果分析

其实，在婚前或者孕期都会做各项的检查，那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果分析如下：

1、血常规

主要看其中的平均红细胞体积（mcv）和平均红细胞血红蛋白含量（mch），各型地贫mcv或mch均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

此项化验可用于检验异常hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。hba2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，hba2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

地中海贫血检查什么项目

地中海贫血检查，通常可以通过血常规或骨髓检查，那么，它的检查项目有哪些？

一、鉴别诊断

1、胎儿水肿：亦可见于rh或abo血型不合，hbbart’s电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他hb病：hbe、hbc等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、hbe-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿hb持续存在综合征的hbf亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性hbh病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性hbh病的0.3～0.62。

6、hbf和hba2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的hbh增高，hbzürich和tocoma等疾病，hba2亦可增高，应注意鉴别。

二、常有家族史

三、实验室检查

1、呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。

2、红细胞渗透脆性降低。

3、血红蛋白分析

重型和中间型b 地中海贫血患者的hbf含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的hba2含量增高。hbh病或barts胎儿水肿综合征患儿其hbh与hb barts的含量分别增高。

地中海贫血检查的标准值

海洋性贫血我们都知道，它是属于一组遗传性溶血性贫血，而且严重的话，目前是没有方法根治的，只能长期通过输血维持生命。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(mcv)和平均红细胞血红蛋白含量(mch)等，溶血值是其中用于判断是否是地贫的重要指标。一般来说，正常人的溶血百分率是大于60%的，如果一个人的溶血百分率小于60%，那就是可以判定为是地中海贫血了。

我们知道，地中海贫血与两种类型，即α地贫和β地贫。地贫的类型不同，那么患者所携带的地贫基因类型也是不同的，数量也是不同的，当然，患病的严重程度自然也就不一样了。一般而言，比较轻度的地贫是不会有贫血现象的，如果有，症状也是比较轻微的，他们当然能够像正常人一样去生活。

而重度地中海贫血就不一样了，患者可能需要多次反复地输血治疗，才能纠正体内的重度贫血症状。所以要更好地预防地贫，就要对地中海贫血检查的标准值有所了解，同时也可以在医生的指导下做地贫基因检测，这样才能更清晰地判断自己的身体是否患有地贫。

地中海贫血检查有必要吗

由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解，想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。那么对于这项检查来说，很有必要吗？其实，我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病，所以，这项检查的是很有必要的。

孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞；若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。

而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。

地中海贫血检查什么时候做

其实，地中海贫血检查是很有必要做的一项检查，在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。那么，地中海贫血检查在什么时候做呢？

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2、基因检测：在孕前或孕早期的时候，就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

以上这三个检查的时间，最好孕妈要去做详细的检查哦，这样才能够保证生出健康的宝宝。

地中海贫血检查价格是多少

地中海贫血检查需要多少钱，这个得看检查过程中需要检查的项目而定。地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右；若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。

这只是仅供参考的一个价格，具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同，如果是有需要的，最好是到自己当地的医院去咨询一下。

延伸阅读

【一】地中海贫血去铁治疗的费用-孕前准备

治疗地中海贫血多少钱

地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。虽然这种疾病是可怕的，但也不是没有治疗的方法。不过，无论怎么治疗也是效果有限，且负担重，降低地贫出生率才是最重要的。由于治疗地中海贫血的治疗方法的不同，治疗费用也是不同的。

1、常规治疗，即输血加上去铁。地贫的孩子血色素低于90g/l时，就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁，如果不用去铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、腺体，患儿仍有生命危险。通常，如果不输血，孩子活不过10岁；如果光输血不去铁，孩子也活不过20岁；如果输血和去铁都做好了，80%的地贫孩子能活到40岁。根据地区差异血费价格不太一样，一般一个单位的悬浮红细胞300元左右。

2、干细胞移植，俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型，移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高，但是还是有10%左右的失败率。移植不成功就要回到老样，继续输血和去铁。干细胞移植的费用非常大，一般要30万左右，这样高额的手术费用成为患者家属的负担。

地中海贫血是什么

地中海贫血又称海洋性贫血。主要分布在地中海国家以及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患病机会减至最低。

地中海贫血的原因

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。一般是由于遗传所导致的，由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

2.α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。

地中海贫血的症状

地中海贫血分重型地中海贫血、中间型地中海贫血以及轻度地中海贫血。不同的阶段有不同的特征，这些症状可以帮助我们及时发现病情，及时治疗。

1、重型地中海贫血的症状：婴儿出生几天就会出现贫血症状、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

2、中间型地中海贫血的症状：中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

3、轻度地中海贫血的症状：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

【二】孕妇缺铁性贫血怎么食补-孕前准备

女性在怀孕后，大多都会出现贫血的症状。有些孕妈贫血是因为缺铁。那么孕妇缺铁性贫血怎么食补？下面就一起来看看吧。

随著怀孕周数增加，胎儿的营养需求量也逐渐增高，对于铁质及其他营养素也会提升，导致孕妈妈发生贫血的机率也会一路升高。

建议孕妈妈每天补充27mg的铁，特别在孕期中、孕后期，妈妈需要铁来支持红血球细胞、胎盘和肚子里的宝宝，也为妈妈在生产时大量失血做好准备。

孕妈妈贫血的典型症状：

常常有疲劳或虚弱的感觉

从坐到站立容易感觉头晕

头痛

手和脚容易冰冷

面色萎黄

心跳不规则或容易胸痛

缺铁贫血的孕妈妈需要补充哪些营养素？

1、铁质

铁吸收的最简单的来源是动物来源，被称为血红素铁。包括肝脏、猪血、瘦肉、蛋黄、蚬及鱼干，红肉是动物蛋白的最丰富的来源。

而从植物来源的铁，称为非血红素铁。非血红素铁是不容易被吸收的血红素铁。食物来源包括深绿色蔬菜，如菠菜和萝卜青菜、豆类、红枣、黑枣、海藻、全谷类、坚果类、葡萄干、南瓜子等种子。

2、叶酸

叶酸是用于防止维生素相关性贫血，预防胎儿神经缺陷的。含有叶酸的食物有绿色蔬菜类、蛋黄、黄豆制品、坚果、动物的肝脏、蛋、禽肉，如猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等。

3、维生素e

地瓜、豆制品、红萝卜、蛋类、全谷类、植物油、绿色蔬菜等。

4、维生素b6 、b12 、镁、铜、钴

包括鱼、鸡、土豆、番茄、香蕉、全麦食品、豆类和坚果。

需要注意的是，补铁的同时不要摄入酒精、制酸剂的胃*、茶、咖啡、过多纤维素、人工甘味剂等。

另外，医生也建议直到停止喂母乳或产后6个月，应持续服用含有丰富铁质的食物和补充品。

【三】轻度地中海贫血能活多久-孕前准备

“地贫”是怎么回事？

专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >;>;地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？

由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。

正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

具体举例说，如果决定地贫的基因有a和a两种，其中a是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是aa，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是aa，那么因为有显性的a把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是a，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。

小儿“地贫”分哪些类型？

“贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？ >;>;了解地中海贫血患者夫妇及早检查

根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。

1.重型

宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

常见治疗小儿地中海贫血的方法

一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素e。

基因活化治疗：应用化学*物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，此方法仍在探索中。

脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。

造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法，主要针对重型β型地贫患者，但存在手术风险，相关死亡率不低。

输血和除铁治疗：目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍在探索中；移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且移植后也依然存在复发的可能。”专家表示，常规治疗方法--除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始，在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段，只要坚持，患儿都能较好地控制病情。”

掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键：高量输血，必须维持孩子的血红蛋白在100克以上，每四周进行一次输血；逐量除铁，目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量，无论是口服还是针剂，都应根据公斤体重核算除铁剂量；如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象，应报告医生，或停用一段时间；如果患儿在5岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。

如何预防小儿地中海贫血？

地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，如何降低地贫患儿出生率？

如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。 >;>;注意！孕前查地中海贫血必不可少

虽然地中海贫血暂时没有一个普及的根治方法，但根据以上患病率的推算，若父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地通过婚检、孕检、产前筛查与诊断避免地贫胎儿的出生，而婚检和产前诊断是关键的两关。

（1）婚检是防地贫的主要手段之一

目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。

（2）产前诊断99%能检出是否地贫儿

目前地贫产前筛查的主要方法有：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。只要做了产前筛查与诊断，99%都能检出胎儿是否患有地贫。

因此，虽然小儿地中海贫血属于“可防难治”的隐性遗传疾病，但是进行有效婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率，甚至减少为零。专家建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。

小儿地中海贫血的日常护理和饮食

地贫是基因疾病，需要及时注射疫苗，提高体质，尽量少感冒，尤其要保证充足均衡的营养。地中海贫血病人需有均衡饮食。

（一）地中海贫血吃哪些食物对身体好：

1.宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

（二）地中海贫血最好不要吃哪些食物：