地中海贫血筛查及基因-孕前准备

地中海贫血基因是什么

地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病，易防难治，且治疗的费用较大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么呢？妈网百科今天就来给大家科普一下健康知识。

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

α-地中海贫血，简称α地贫：大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。分血红蛋白h病、hbbart"s胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。

β-地中海贫血，简称β地贫：其发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。广东是β地贫高发区，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段，不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型。

地中海贫血基因检测

地中海贫血是一种遗传病，因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生，就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者，就要警惕，想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢？妈网百科告诉你。

基因诊断能是针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查，尽量减少患儿出生的几率。

1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3、产前诊断：中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血基因分型

在临床上，按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。下面妈网百科详细介绍一下这三种类型的疾病情况。

轻型：轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

中间型：婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性*物、抗疟*物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。本型表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，患者大多可存活至老年。

重型：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗，多于5岁前死亡。

地中海贫血基因治疗

地中海贫血，是一种比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，作为一种遗传病，地中海贫血对新生患儿的致死率甚高，那么对于地中海贫血的治疗又应该怎样做呢？下面妈网百科为你整理了一些治疗地中海贫血的方法。

1、轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗，但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。

2、红细胞输注

中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫，不建议用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。具体的方法为：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/l；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/l以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3、脾切除

脾切除对血红蛋白h病和中间型β地贫的疗效相对较好，对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

4、造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有hla相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

地中海贫血基因致死率很高，特别是双方父母都是地中海贫血基因的携带者的话，患儿患病的几率大大提高，甚至是早年夭折，所以妈网百科提醒大家，在婚前孕前一定要做好=身体检查，尽量降低宝宝患病的几率。

地中海贫血基因会遗传吗

地中海贫血是一种遗传性血液病，轻型地贫多见于成年人，平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将致病基因遗传给他们的下一代，因此我们应该深入了解地中海贫血的遗传规律，这是对下一代的繁衍的最好保证。今天妈网百科就来跟大家说说地中海贫血遗传的概率与规律。

以下为各型地中海贫血的遗传规律：

1、轻型地贫携带者同正常人结婚

轻型地贫携带者同正常人婚配，后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。

2、静止型地贫与轻型地贫结婚

静止型地贫与轻型地贫婚配，有25%机会生出地中海贫血患儿。

3、夫妻为同型地贫基因携带者

夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，

4、夫妻为不同地贫基因携带者

夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

延伸阅读

【一】婴儿贫血吃什么好-孕前准备

婴儿贫血吃什么好：肉食类

动物肝脏和血液铁含量最高，为10～25毫克/100克，大约是家畜家禽肉和鱼肉(1～3毫克/100克)的10倍;鸡蛋中的铁主要集中在蛋黄部分，含量和畜禽肉差不多。

1、动物肝脏

肝脏富含各种营养素，是预防缺铁性贫血的首选食品。每100克猪肝含铁25毫克，而且也较容易被人体吸收。肝脏可加工成各种形式的儿童食品，如肝泥就便于婴儿食用。

2、动物血液

猪血、鸡血、鸭血等动物血液里铁的利用率为12%，如果注意清洁卫生，加工成血豆腐，对于预防儿童缺铁性贫血，倒是一种价廉方便的食品。

3、各种瘦肉

虽然瘦肉里含铁量不太高，但铁的利用率却与猪肝差不多，而且购买、加工容易，小孩也喜欢吃

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婴儿贫血吃什么好：蔬菜类

叶类蔬菜含铁量非常丰富，而且植物类的食物提取的补血物质是非常安全的，所以婴儿贫血可以多吃蔬菜。

1、胡萝卜

胡萝卜含有很高的维生素b、c，同时又含有一种特别的营养素-胡萝卜素，胡萝卜素对补血极有益，是最适合贫血的人吃的食物，而且还可以用胡萝卜煮汤，是很好的补血汤饮。不过很多宝宝不爱吃胡萝卜，家长可以把胡萝卜榨汁，加入蜂蜜当饮料喝。

2、发菜

发菜的颜色很黑，不好看，但发菜内所含的铁质较高，用发菜煮汤做菜，可以补血，适合贫血的人吃。

3、金针菜

金针菜含铁数量最大，比大家熟悉的菠菜高了20倍，铁质含量丰富，同时金针菜还含有丰富的维生素a、b1、c、蛋白质、脂肪及秋水仙醉碱等营养素。

4、菠菜

这是最常见的蔬菜，也是有名的补血食物，菠菜内含有丰富的铁质胡萝卜素，所以菠菜可以算是补血蔬菜中的重要食物。如果宝宝不爱吃胡萝卜，那就多吃点菠菜。还可以将这些蔬菜做成各种贫血食谱给婴儿吃。

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婴儿贫血吃什么好：水果类

婴儿贫血可以多吃橘子、葡萄等含铁水果，家长可以榨成汁方便宝宝食用和吸收。

1、橘子

橘子中含维生素c和铁，维生素c能增强血管壁的弹性和韧性，铁是合成血红蛋白的主要物质，宝宝贫血多吃橘子有助于防止贫血。

2、葡萄

葡萄味甘酸，性平。有补气血、强筋骨、利小便的功效。因其含铁量较高，所以可补血。制成葡萄干干后，铁占比例更大，可当作补铁食品，常食可消除困倦乏力、形体消瘦等症状，是补血圣品。

3、香蕉

香蕉中含有大量的纤维素和铁质，有通便补血的作用。需要注意的是，香蕉属于甘寒食品，不宜吃得太多，以半条为宜。

4、龙眼

龙眼肉就是桂圆肉，龙眼肉除了含丰富的铁质外还含有维生素a、b和葡萄糖、蔗糖等。补血的同时还能治疗健忘、心悸、神经衰弱和失眠症。龙眼汤、龙眼胶、龙眼酒之类也是很好的补血食物。

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婴儿贫血吃什么好：其他补血食物

除了蔬菜、水果、肉类食物能够帮助宝宝补血外，还有其他食物也是可以提供铁元素，帮助宝宝补血的。

1、鸡蛋黄

每100克鸡蛋黄含铁7毫克，尽管铁吸收率只有3%，但鸡蛋原料易得，食用保存方便，而且还富含其他营养素，所以不失为一种较好的补铁食品。鸡蛋黄是宝宝最早的辅食，家长可以每天给宝宝吃半个鸡蛋黄。

2、黄豆及其制品

每100克的黄豆及黄豆粉中含铁11毫克，人体吸收率为7%，远较米、面中的铁吸收率高，宝宝可以多吃豆制品

3、芝麻酱

芝麻酱富含各种营养素，是一种极好的婴幼儿营养食品。每100克芝麻酱含铁58毫克，同时还含有丰富的钙、磷、蛋白质和脂肪，添加在婴幼儿食品中，深受孩子欢迎。5

4、木耳和蘑菇

铁的含量很高，尤其是木耳，自古以来，人们就把它作为补血佳品，此外海带、紫菜等水产品也是较好的预防和治疗儿童缺铁性贫血的食品。

婴儿贫血食谱推荐

猪肝瘦肉粥

适用：8个月―1岁的宝贝

材料：鲜猪肝、瘦猪肉、大米、油适量、盐少许。

做法：

1、将猪肝、瘦肉洗净、剁碎，加油、盐适量拌匀。

2、将大米洗干净，放锅中，加清水适量，煮至粥将熟时，加入拌好的猪肝、瘦肉，再煮至肉熟即可。

枣泥肝羹

原料：红枣6颗、猪肝50克、西红柿半只，油、盐适量。

制法：

1、红枣用清水浸泡1小时后剥去外皮及内核，将枣肉剁碎。

2、西红柿用开水烫过、去皮剁成泥。

3、猪肝用搅拌机打碎，去掉筋皮。

4、将加工好的红枣、西红柿、猪肝混合拌在一起，加调味料和适量水，上锅蒸熟即可。

营养揭秘：红枣的甜香加上西红柿的酸甜，能使肝泥变得别有风味。同时红枣和西红柿中的维生素能促进铁质的吸收，使肝泥中的铁质能更好地被宝宝利用。

鸡肝芝麻粥

适合：4个月——1岁宝宝

材料：鸡肝15克，鸡架汤15克，大米100克，酱油、熟芝麻各少许。

做法：

1、将鸡肝放入水中煮，除去血污后再换水煮10分钟后捞起，放入碗内研碎

2、将鸡架汤放入锅内，加入研碎的鸡肝，煮成糊状

3、大米煮成粥后，将鸡肝糊加入，再放少许酱油和熟芝麻，搅匀即成。

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婴儿贫血护理注意事项

对于贫血孩子加强护理是十分必要的。

1、首先，合理安排孩子作息，注意休息，环境安静，空气新鲜，并给予户外活动和必要锻炼。

2、注意鼓励母乳喂养，如哺乳及妊娠母亲患贫血症应积极治疗。

3、合理及时增加辅食，增加时要循序渐进，品种由少到多，由精到粗(如先是菜泥、肉泥、菜末、菜丁等)。

4、对年龄大的儿童，经纠正他的不良偏食习惯，三餐合理调配，给予各种营养食品(如蔬菜、水果、蛋黄、动物肉等)，注意食物烹调及色香味，以促进食欲，保证孩子生长发育所需营养物质。

5、对于严重贫血孩子应严密观察孩子变化，预防感染，必要时卧床休息，做好孩子的自身保护，勿摔伤、碰伤，以免出血，如发现呼吸急促、心率增快等，及时到当地医院就诊。

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【二】地中海贫血是什么意思-孕前准备

其实这都是因为这个贫血疾病和我们平时普通的贫血不一样，他是一个遗传性的血液疾病。由于这个病情属于遗传性的，所以在备孕的时候，家长们一定要进行孕前检查，通过科学的医疗方式筛选出是否具有遗传疾病等。

导致地中海贫血的原因

地中海贫血与缺铁性贫血的区别

首先咱们先来了解贫血，儿童最常见的贫血是营养性缺铁性贫血，是因为造血物质----铁的不足而导致血红蛋白的减少。由于儿保知识的普及宣传，相信家长朋友们对缺铁性贫血都有了一定的了解。

而地中海贫血不同于缺铁性贫血，它是因红细胞破碎造成的，医学上管这个过程叫‘溶血’，其原因是珠蛋白生成障碍，为什么珠蛋白生成障碍了就会贫血和溶血呢？

因为珠蛋白是血红蛋白的组成部分，所以血红蛋白会受影响。珠蛋白的生成障碍与基因突变或缺失有关，属于遗传疾病范畴。我们体内的红细胞也会因此发生变化，表面变得僵硬，在骨髓或微循环中被破坏掉，属于溶血过程。

因而，这类贫血不同于缺铁性贫血，为遗传性疾病，过程是慢性溶血。因为该这类贫血在地中海地区多见高发，因而得名——地中海贫血。但它不仅在地中海才有，在我国的南方地区此病的发病率也较高。

地中海贫血的原因

地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的——组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即流产死亡，最轻者可能终身不贫血，无症状。

导致地中海贫血的原因

临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。

另外，根据医学上的资料数据显示，人们患上地中海贫血的原因很有可能是源于父母其中一方或者双方的原因，如果只是父母其中一方的原因，那孩子地中海贫血的程度就不会太过严重，不会威胁生命，但是如果父母双方都有地中海贫血的，一般医生都不建议要孩子，因为这样的孩子出生一般都会患上重度的地中海贫血，是随时威胁孩子生命，这样的孩子也难以长大。

还有的造成原因，则可能是因为孩子的父母双方是没有地中海病史的，但是由于后天的基因突变等的原因才造成孩子有地中海贫血的症状。

本病大多婴儿时期就开始发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。

重症的会因长期贫血，骨髓的代偿增生而出现骨骼的增大等情形，临床上称为地中海贫血面容，先发生于掌骨，后期会有头变大、额隆起、鼻梁塌、眼距宽等等。

为了宝宝的健康，希望大家应把地中海贫血的预防工作做好，要特别的注意饮食，坚持进行孕前期的诊断检查，排除一系列对宝宝的不利因素，才开始着手造人计划。

【三】孕妇为什么容易贫血-孕前准备

怀孕期间，许多孕妈都会有一定的贫血。对此，许多孕妈对此感动有些疑惑，难道是因为胎儿的原因？那么孕妇为什么容易贫血？一起来看看吧。

经常听到准妈妈在反映：自己从椅子上站起来的时候会头晕晕的，感觉眼花缭乱的。去医院检查后被告知是贫血。准妈妈怀孕期间贫血其实是比较常见的问题。贫血主要表现为缺铁性贫血。面对这个问题，准妈妈也是不容忽视的。因为铁是孕期很重要的一种微量元素，是血红蛋白的主要组成成分，不仅准妈妈需要，胎宝宝也需要。如果准妈妈贫血严重的话，宝宝可能就不能获得充足的氧气和营养物质，发育就会受到限制。那么，下面我们就来了解下为什么准妈妈更容易出现贫血，出现贫血该怎么办呢？

孕期为什么更容易出现贫血

1、准妈妈怀孕后，体内的血量会增加，需要更多的血红蛋白，而铁作为血红蛋白的重要组成成分，也是孕期准妈妈需要补充的。当铁元素不足的时候，就容易出现贫血了。

2、准妈妈在孕早期，受到体内激素的影响，妊娠反应会比较明显，伴随有呕吐、恶心、食欲不佳等症状，会这存在对铁元素吸收的障碍，所以，就会导致铁元素补充不够，造成贫血。

3、有些准妈妈怀的是双胞胎或多胞胎，或者两胎之间间隔较短，那么也会使得准妈妈体内的铁元素大量消耗，补充的速度跟不上消耗的速度，自然就出现贫血了。

4、孕期，准妈妈不仅自身需要铁元素，胎宝宝也需要，而且随着胎宝宝的发育，需求量会逐渐增加，这也是准妈妈更容易出现贫血的原因。

孕期出现贫血怎么办

孕期贫血对准妈妈及胎宝宝的伤害都是很大的，因此，准妈妈千万不要疏忽了。

1、多吃新鲜的蔬菜、水果

新鲜的蔬菜、水果含有的维生素c、叶酸含量丰富，而维生素c能促进准妈妈对铁元素的吸收。另外，叶酸对于造血也起着一定的辅助作用。

2、多吃些富含铁元素的食物，比如：动物肝脏、瘦肉等。这些食物还含有硒、锌等元素。准妈妈要注意保证体内的铁元素保持在一个相对稳定的水平，才能满足身体所需。

3、多吃蛋白质含量丰富的食物。随着胎宝宝的生长发育，胎儿需要更多的营养物质，因此准妈妈需要多吃些鱼类、瘦肉、蛋类等蛋白质含量丰富的食物，这样也能帮助预防贫血。

4、虽说*补不如食补，但是如果准妈妈的贫血现象比较严重的话，只是通过饮食无法满足准妈妈体内的铁的需求的话，那么准妈妈就需要在医生的指导下服用相应的补铁产品了。