产前诊断的项目有哪5类-孕前准备

什么是产前诊断

产前诊断（prenatal diagnosis）是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列产前检查诊断。这样可以知道胚胎、胎儿或者孕妇目前是否正常，并能提前发现疾病以便在适当时机进行宫内治疗，而对于不能治疗的疾病也可以尽早发现，以决定是否能够继续妊娠。

产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测，如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查，诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。

产前筛查在我国开始的比较晚，1998年才逐步引进国外数据库和风险值计算软件，到2002年我国才正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来，全国各地开始陆续批准成立产前诊断机构，并且逐步规范开展孕中期通过血清筛查是否患有21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。

产前诊断有哪些

产前诊断包括有创性产前诊断和非有创性产前诊断。

有创性产前诊断主要包括羊膜腔穿刺术（amniocentesis）、绒毛取材术（cvs）等，非有创性产前诊断主要是指超声波图象。但是需要注意有创性产前诊断可能会对准妈妈和胎儿产生不同程度的伤害，一般要谨慎使用，但是这些损害在配合超声波等先进仪器等可以通过操作技术的改进和经验的积累减少。

有创性产前诊断

羊膜腔穿刺术（amniocentesis）

主要是用于染色体异常的产前诊断，一般在孕16-22周，医生会通过b超，从肚子里抽取10-20ml的羊水，羊水里面是含有胎儿脱落的细胞，所以可以用来做下面项目的检测。

1、唐氏综合征（21三体综合症）（down syndrome）

这个病又叫做先天愚型，是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的，但这个病是3条，染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高，一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）等，而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。

2、18三体综合征（edward’s syndrome）

主要是亲代生殖细胞减数分裂却不分离产生的，主要表现是出生前后生长发育迟缓、出生时体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、宝宝智力不正常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低下，其后亢进等，而且90%还有先天性心脏病、外阴畸形等情况。就算治疗后还是效果很差，95%的胎儿会在胎儿期流产，出生后也绝大多数养不活，50%会在出生两个月后死亡。

3、特纳氏综合征（turner’s syndrome）

这种病又叫做先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良，发生在女婴中，一般比正常女性少了一条x染色体，导致临床相关临床症状，好像原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4、宫内感染的检测（如cytomegavirus, cmv，通过对羊水的病毒培养、pcr检测，明确是否存在胎儿感染。）

5、羊水过多时的减压。

绒毛取材术（cvs）

是指在孕早期，通过超声引导，经过阴道或者腹部，抽取少量的包含外滋养层的胎儿细胞的胎儿绒毛，来筛查染色体是否异常。可以发现唐氏综合征（21三体综合症）（down syndrome）、18三体综合征（edward’s syndrome）、特纳氏综合征（turner’s syndrome）等。

优点是可以最快地发现诊断，一方面可以极大缓解孕妇的压力，另一方面还可以最早终止妊娠减少对孕妇的伤害。但是要注意的是这个手术合并的流产风险高达2-3%，一般安排在11周进行。还可能会发生母体细胞混杂污染（ maternal cell contamination ），另外神经管缺陷和其他结构异常还不能得到诊断。

经皮脐血管穿刺术（cordocentesis），这个方法比较少用，除了可以诊断染色体异常外还能治疗rh同种免疫性溶血的治疗。

植入前诊断（pre-implatation genetic diagnosis）

胎儿镜（fetoscopy）

非有创性产前诊断

超声：通过b超，可以评估出孕龄，确定胎儿性别、胎盘、是否多胎妊娠、胎儿发育是否异常等。

为什么要做产前诊断

做好产检诊断，可以让父母提前知道胎儿是否正常，可以为胎儿的健康需要提前做好计划与准备，例如有些疾病如果让父母提前知道这样就算生下来也不会吓到他们，可以让他们在心理、社会、经济、医疗等方面都做好准备。另外就是父母是有知情权的，产前诊断可以给予他们在胎儿生出来之前进行人工流产、引产的权利。如果发现胎儿疾病是可以治疗的，那么可以在胎儿出生前或者出生后及时把握适当的时机进行*物或者手术治疗。

延伸阅读

【一】孕妇临产前肚子痛有什么症状-孕前准备

每个孕妇在生产之前都会和平时有很多不一样的地方，只要能够早一点发现这些不同，就能够做好充足的准备。并且女性在快要生产之前的一两天体重就不会再增加了，那么孕妇临产前肚子痛有什么症状？

孕妇在临产前的肚子痛，随着时间的增长，会越来越严重，并且疼痛的间隔也会变短。等到每一分钟一次疼痛的时候孕妇就快要生产。除了肚子痛以外，女性还会出现分泌物增多，甚至有见红或者是破水，等等情况，而且临产前孕妇还会出现尿频这个情况。

孕妇在每次想要小便的时候尽量不要到公共厕所，而是到便盆里边，避免宝宝突然生产而出现任何的意外，因为女性在临产前随时可能生产，尤其是在开指情况特别快的时候。因为生活当中就有一些比较粗心孕妇，没有任何疼痛的症状就生下宝宝，甚至是在厕所当中生产。

但是大部分的孕妇在生产之前都会经历一阵阵的宫缩，等到食指全开的时候，宝宝就已经做好出来的准备，这个时候孕妇只需要在医生的建议下正确的用劲，宝宝马上就能够顺利的出生。

【二】剖腹产前三天注意事项-孕前准备

剖腹产前注意事项

剖腹产前一天晚上，产妇都被要求入院准备第二天的剖腹，那么这一晚上产妇要注意些什么呢？

1、准备剖腹产手术的孕妇请遵照医生的嘱咐，及时去做一些必要的检查，如b超、胎心监护，以便及时了解胎儿在宫内的安危状态。不要随便离开病房，因为护士可能会随时给你做抽血、备皮、配血等准备。

2、手术前需要签手术和麻醉同意单！因为任何一种手术都会有手术并发症，如麻醉意外术中出血、脏器损伤、伤口愈合不良等。

3、手术前不宜涂指甲油及化妆！因为化妆和涂指甲油后，如果发生大出血休克，不利于医生通过面色和甲床（指甲）的颜色观察和判断休克的程度，可能会延误病情。

4、手术时不宜佩戴饰物。带一些饰物如果遇有抢救，慌乱中有可能发生丢失。

5、做好腹部、外阴清洁，脐窝较深者提前进行清洁。

6、孕妇分娩后要转至产后病房或病室，家属需提前将个人物品整理好，以备转床，贵重物品随身携带。

手术前护士将为您做如下准备：

1、合血：取静脉血2～3毫升，以备手术中需要输血时配血用；

2、备皮：用剃毛刀刮去腹部、腰部等处毛发；

3、肌肉注射防出血针剂等；

4、安放导尿管；

5、腹部皮肤初次消毒。

剖腹产前饮食要注意什么

剖腹产前需要八个小时禁食，四个小时禁水。

剖腹产前为什么要禁食？麻醉最严重的并发症就是呕吐及反流，使胃内容物误吸入气管内，引起机械性气道阻塞，导致病人死亡。

因此，准备剖宫产的准妈妈在手术前禁食是非常重要的，通常需要准妈妈在手术前4个小时就开始禁止进食水和饮料，以防止在手术中发生不测。

手术前夜晚餐要清淡，术前常规禁食8小时，禁饮4小时。午夜12点以后不要再吃东西，以保证肠道清洁，减少术中感染。

剖腹产前感到紧张怎么办

无论的剖腹产还是其他手术，病人出现紧张的情况是非常常见的。孕妇应该怎么做来缓解剖腹产前紧张的情绪呢？

几乎所有的准妈妈及其家属在手术前都会出现明显的心理变化。这是因为要采取产科手术的往往因产妇的情况起病急，痛苦大，并发症多，致使病人对生与死的感受强烈，恐惧不安。

据调查，手术前60%的病人对手术存在疑虑；50%以上对手术非常恐惧；31%～38%担心手术有损健康或危害生命；17%对麻醉存在恐惧；12%顾虑手术后疼痛、呕吐，难以忍受。

手术前准妈妈最常见的心理反应是由于恐惧而引起的焦虑。随着手术期的临近，准妈妈的心理负担日益加剧，产生既希望早日手术，又企图放弃手术的复杂心理变化。

首先术前的沟通可以让求美者对手术效果和整个手术过程有个心理准备，增加对医生的信任度，同时也自信这个手术会很成功。

第二、手术前的准备需要有一个专人陪护，并提前带进手术室适应一下环境，而不是一进手术室就上台手术。

第三、其实术前的紧张不是能够自我控制的，越想控制就会越紧张，所以有的医生让求美者去控制不要紧张是不对的。但是紧张是可以调节的，如果能放松自然就会忘记紧张，转移注意力也是不错的方法。

第四、每个人在手术前都会有不同程度的紧张，而且轻度的紧张是不影响手术的。如果做手术时你觉得很紧张就深呼吸，而且是慢慢的深呼深吸，大多数都是可以通过这种方法调节的。

第五、手术过程中医生的操作轻柔，减少疼痛感也会减少紧张。

怎么选择剖腹产的时机

目前对于有剖腹产指征的孕妈，医生会根据胎盘的成熟度、胎儿的大小等因素来确定剖腹时间。而对于因为胎儿缺氧、妊娠期毒血症、糖尿病和难产等紧急情况需要剖腹的，就要马上进行手术了。

医生提到，黄道农历、孩子读书等问题都不是剖腹指征，家长不应该根据这些情况要求剖腹。

剖腹产会有什么风险

尽管说现今医学发达，剖腹产的风险比较低，但是一些可能存在的危险因素我们还是不能不直视的。

一、术要切开腹壁至子宫壁前后共7层，每层都有血管，剖宫产出血要比自然分娩出血多。

二、还会有羊水栓塞、伤口脂肪液化、伤口感染等危险存在。手术造成的创伤和出血，使发生感染的机会增加；

三、麻醉时也存在麻醉意外的风险。

四、对胎儿来说，在手术中娩出，发生羊水吸入、肺透明膜、湿肺、新生儿呼吸窘迫综合征等情况的几率都高于自然产。

五、分娩时胎儿未经阴道挤压，不利于新生儿呼吸系统的建立，容易导致窒息、湿肺、羊水吸入、肺不张和肺透明膜病等。

六、手术后留有很大的疤痕、如果再次怀孕，有可能发生子宫破裂的危险等。

剖腹产指征是什么

剖腹产并非一项任意为之，百利而无一害的手术。对于是否进行剖腹产，医学上也有一些严格的规定。

从医学科学的要求来看，临床上对剖宫产有着严格的规定，比如，产妇年龄在35岁以上，身高150厘米以下，胎儿的头过大而产妇盆腔太小或产道狭窄，造成产妇无法自然分娩，以及由于各种原因发生的胎儿窘迫。

同时，应该指出的是，剖腹产的安全性也只是相对而言，对孕妇产后的身体健康，会带来弊端；因此，对剖宫产手术的选择，无论是医生还是孕妇本人及其家属，都必须慎重，不可随意。

剖腹产指征大致可分为两类

一、危及胎儿

1、血氧含量降低；

2、胎儿心率过低或过高；

3、子宫异常：子宫过小、疤痕子宫或子宫畸形；

4、多胎妊娠

5、子宫颈异常：宫颈口过松；孕妇患活动期生殖器疱疹感染；

6、胎盘及脐带异常：前置胎盘；胎盘早剥；

7、发育异常

8、巨大儿珍贵儿

二、危及孕妇

1、头盆不称（胎儿头过大，不能通过骨盆）；

2、产程过长；（如第二产程延长）

3、胎位不正：臀位；横位；

4、高龄产妇（年龄大于40岁）

5、孕妇处于危急状态（妊娠毒血症，先兆子痫，子痫，高血压）。

【三】产前忧郁症-孕前准备

李女士说，自从怀孕之后，总觉得老公对自己不够体贴、关心。休息时他不是跟朋友出去就是在家上网。有时我觉得身体不舒服，跟他说，他就回应一句“我也帮不了你呀”，真是让人又气又委屈。

产前忧郁症，当心危机生命

其实，不少准妈妈都有这样的牢骚。

医生诊断产前抑郁症可危及生命

怀孕了原本是一件开心的事，但是接踵而至的生理和心理上的问题却会时常困扰着一些准妈妈准爸爸，其中“产前抑郁症”就是我们不得不面对的大问题。

产前抑郁症是近年来出现的一种新的孕期心理疾病，近年来，产前出现精神问题、心理问题的女性正呈上升趋势，而其中又以白领女性为主。专家指出，产前抑郁症的危害性远远大于产后抑郁症，严重的话甚至还会做出伤害自己的行为，诸如自残、自杀等，累及胎儿的性命。

专家提醒，女性应从怀孕起，在心理上就及时调节，做好角色转换。

病因分析激素水平变化影响情绪

怀孕期间体内激素水平的显著变化，可以影响大脑中调节情绪的神经传递素的变化。可能在怀孕6-10周时初次经历这些变化，之后当开始为分娩做准备时，会再次体验到这些变化。

激素的变化将使你比以往更容易感觉焦虑，因此，当你开始感觉比以往更易焦虑和抑郁时，应注意提醒自己，这些都是怀孕期间的正常反应，以免为此陷入痛苦和失望的情绪中不能自拔。

实用*方

丈夫关心作用最大

专家指出，首先丈夫在妻子孕前、产后都要密切关注妻子的心理变化，尽一切可能关心她、体贴她，减少不良刺激，使之保持愉快心情和稳定情绪，对生男、生女也不要有过多压力。

孕妇还应该放松心情，日常适当地进行户外运动，如短途旅游、做孕妇操、游泳等，参与一些社交活动;足够的营养和充分的休息能够避免心理疾病的发生。