唐氏筛查什么时候检查最好-孕前准备

唐氏筛查什么时候做

女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。

如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

什么是唐氏筛查

唐氏综合征又名21-三体综合征，先天愚型，是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍。

唐氏筛查是通过检查孕妇的血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进行下一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症，让孕妇决定是否继续妊娠。

唐氏筛查多少钱

唐氏筛查是孕检的必要步骤，不同地区的医院价格相差比较大，大概区间在一百五元到两百元之间。在唐氏筛查之前一般需要做b超，查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多，不仅仅是查这一项，还有心电图、抽血验尿等其他项目。

农村户籍的孕妇有些政策下支持免费检查，自费的价格也不是很贵。这项检查是很重要的，妈妈们需要积极面对。

唐氏筛查项目有哪些

唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（afp）、人类绒毛膜性腺激素（β-hcg）、游离雌三醇（ue3）和抑制素a（inhibin a）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。

如果化验结果表明的几率大于正常参考值，结果即为阳性，需要再进行羊膜穿刺或绒毛检查进一步确诊。

延伸阅读

【一】唐氏筛查-孕前准备

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中pappa、 afp、hcg、ue3和inhibin a的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(ds)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查什么时候做

怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

注意：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查的具体时间与方法：

时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。

第一期

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。妇科医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白a值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

第二期

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

绒毛膜取样术

孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。这是透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

唐氏筛查的注意事项

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏筛查的作用

唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学*物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕*、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>;35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>;35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清afp、hgg还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查多少钱

由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，包括查血常规全套的价格大约650元左右。

孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确，让准妈妈们放心，其次考虑的才是价钱。

【二】后悔做早产儿眼底筛查-孕前准备

每个孩子的降生都伴随着未知的希望和未知的疾病，例如家长最害怕的早产儿，因为孩子早产可能会在出生后吸入高浓度的氧气从而可能引起眼底病变和一系列的疾病，所以，孕妈妈们有没有后悔给早产儿做眼底筛查呢？下面小编给新手妈妈说一说。

给早产儿做眼底筛查好处就是能及时发现目前孩子眼底是否有存在视网膜类似的问题，后续孩子眼睛发生了问题也有迹可循而不是等以后发生了问题在后悔，如有患有可以及时尽快给孩子进行治疗从而可以在一定程度上保障孩子以后的生活质量，如果检查时发现已经患上那也不用着急，可以选择抗青光手术治疗或可选择冷冻治疗和激光治疗从而进行恢复。

坏处就是害怕以后的小孩发生眼部疾病一些较为轻微有青光眼，白内障，如果后期还是不重视很有可能发展为失明，所以为了孩子自身的身体健康和家庭幸福所以是必要的，每个孩子都是一个家庭的希望，从医学的角度来所这个筛查是应该做的，跟大人的体检一样都防范以未然，做了筛查也相当于给自己一个吃了一颗定心丸也给孩子的未来做了一个保障。

早产儿眼底筛查最佳时间为出生后4-6周或矫正胎龄32-34周开始，宝妈们不能错过黄金时间，不能给自己和孩子留下不该有的遗憾。

【三】新生儿疾病筛查结果怎么看-孕前准备

新生儿疾病筛查结果是什么

新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。

随着现代医学的发展和治疗技术的提高，新生婴儿的死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根据调查显示，每一百个新生儿就有4到6个有先天缺陷，这些缺陷有些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，有些则是受到遗传及环境影响。。

很多先天性代谢性疾病早期的时候症状不是很明显，可是一旦发病就会危及生命，或者会造成智力或机体永久性的损伤，会给家庭以及社会带来很大的幅度那。所以新生儿疾病筛查能够帮有先天缺陷婴儿获得及时的治疗和有效的控制。而新生儿疾病筛查结果一般是筛选完之后出的，结果会显示宝宝有无这些疾病。

新生儿疾病筛查结果查询

至于新生儿疾病筛查结果的查询方法，基本上是这样的。首先在医院做采完血样之后医生会给出一个新生儿疾病筛查查询卡，卡上有一个网站就是查询结果网站，条码和数字是查询时候的需要输入的。需要注意的是每个地方的查询网站都不一定一样，所以查询的时候要根据新生儿疾病筛查查询卡的网站查询。

登录了新生儿疾病筛查查询卡的网站之后，就可以输入新生儿疾病筛查查询卡上的数字编码和宝宝的出生日期（按阳历算的）最后点击【查询】如果查询结果显示宝宝没有问题就没有问题。但是如果项目结论为“召回复查”，说明宝宝在初次筛查中表现异常，需要带宝宝回到原采血医院重新采血复查相应项目；若项目结论为召回确诊，说明您的婴儿患有相应疾病的可能性很大，一般情况下医院会主动联系你的，或者你也可以联系宝宝出生时的医院给宝宝做一全身检查，以确保宝宝的健康。

新生儿疾病筛查流程

新生儿疾病筛查的过程其实很简单，就是采集一下宝宝的血样就可以了。但是新生儿疾病筛查流程就比较多，需要妈妈们注意。包括：

1、妈妈在生完宝宝之后，分娩医院就会发放《新生儿疾病筛查须知》给妈妈，并且并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，获得监护人同一之后，监护人就要在《新生儿疾病知情同意书》上签字，然后医院就会对宝宝进行采血。

2、宝宝出生72小时充分哺乳后医院进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。

3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告并且发放结果，妈妈们查询结果。

4、实验室对可以报告单进行通知监护人并让其在七天你带宝宝进一步进行确诊。

5、确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案，进入治疗与随访程序。

新生儿疾病筛查项目

新生儿疾病筛查项目主要有以下三个：

1、先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下出现的原因是甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现先天性甲状腺功能低下，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。

2、苯丙酮尿症

是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成的智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可以治疗。

3、听力缺失

听力对孩子的影响很大，直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过*物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。

新生儿疾病筛查的好处

新生儿疾病筛查对于家庭以及社会的影响都是很重要的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查就可以及时发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长，也可以减轻家庭因为新生儿患病带来的负担。如果没有这项检查，新生儿的先天缺陷将会给宝宝带来疾病，影响家庭。新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。另外，我国的《母婴保健法》明确指出医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，有些地区还要开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传疾病比较少见，但是一旦发病将会严重影响身体健康，严重的话会导致死亡。所以新生儿疾病筛查是很有必要的。

有些妈妈认为在家庭中一向没有先天性遗传病史的宝宝就不需要进行筛查，其实是错误的。因为没有这些疾病的家族史的宝宝也有可能患有这些遗传缺陷。