sma是什么疾病

最近我们大家都在网络上得知，一种救命*从70万降至3万，并且还纳入医保了，但是很多人对于这种疾病是不太了解的，那么sma是什么疾病？救命*为何能从70万降至3万多？

sma是什么疾病

sma是脊肌萎缩症，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎缩，所以它的全称sma就是脊肌萎缩症。这是一种遗传性的疾病，一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性，主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力，肌萎缩，还有肌束颤动。大部分的sma1型是最多的，还有其他的还有2型，3型的发病率是最低的，通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的，所以是可以进行一些基因的确诊。

救命*为何能从70万降至3万多

3日上午，国家医疗保障局召开新闻发布会公布2021年国家医保*品目录调整结果，被称为“天价*”的sma治疗*物诺西那生钠注射液成功进入目录。2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，成为了中国首个能治疗sma的*物。而最初高达69.97万一针的报价，让患者和家属刚被点燃的希望瞬间又熄灭了。12月3日，央视新闻披露了今年医保谈判中，国家医保局谈判代表和企业代表双方围绕诺西那生钠注射液的8轮报价，随着国家医保局谈判代表、福建省医保局*械采购监管处处长张劲妮的一声“成交”，诺西那生钠注射液的价格最终定格在33000左右。

sma的早期症状

脊肌萎缩症是一种累及运动神经元的遗传性疾病，位于常染色体隐性遗传。起病年龄可以在婴儿期，也可以在儿童期或者少年期。主要的临床症状是骨骼肌萎缩、肌肉无力。婴幼儿起病的患者，有明显的运动功能发育迟缓，肌张力过低，大多数病例会在一岁左右死亡，死因多是心肌无力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情进展较慢，以下肢的肌肉无力和萎缩最为明显，股四头肌最早出现症状，肌无力从近端向远端发展。脊髓型肌肉萎缩症，这种病是遗传的，sma病早期症状比较明显，症状有四肢没力气，运动神经系统退化，特别是出现吞咽困难，特别是呼吸功能也会受到影响，患者会肌肉无力和萎缩，这种病比较权威的医院治疗效果是比较好的。

sma是什么原因导致的

sma病属于先天性疾病，主要是由于染色体隐性遗传导致。这种疾病会存在家族使者，治疗上主要是用体外基因活化治疗，这种方法在临床上起到很好的效果，但是想要完全治愈，希望还是非常渺茫，但要尽早的接受系统治疗，以恢复正常的生活能力。一般做基因检测就能够明确的去检查出这种疾病，这种情况多发于婴儿期以及儿童期，同时还包括青少年时期，主要表现肌肉萎缩或者无力。

sma是什么疾病

延伸阅读

医学上认为不能结婚的疾病有哪些

指定传染病，是指《传染病防治法》中规定的艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。《母婴保健法》第9条规定：经婚前医学检查，对患指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期内的，医师应当提出医学意见;准备结婚的男女双方应当暂缓结婚。

严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。《母婴保健法》第10条规定：此类患者在双方同意下，采取长效避孕措施或者施行结扎手术后不生育的，可以结婚。

【法律依据】

《婚姻法》第七条：有下列情形之一的，禁止结婚：

(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;

(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。

性疾病有哪些症状

越来越多的人因为一时不慎被传染上了性疾病，也就是我们日常所说的性病，得了性病个人需要承担很大的精神压力，而且治疗起来还很麻烦。

也有很多人不知道得了性病会有症状，发展到很严重的时候采取治疗，错过了最佳治疗时机。所以今天简单的和大家科普一下性病的症状和怎么自查。

得了性传播疾病的会出现的症状：

1.人一旦感染上性传播疾病最常见症状是腹股沟淋巴结出现炎症，腹股沟的淋巴结肿大且伴有疼痛，大多还伴有发热的症状。

2.人一旦感染上性传播疾病，皮肤或以及口腔粘膜发生溃疡，生殖器官部位可能出现一些小的溃疡，常出现在包皮，龟头或肛门以及手，眼睑，嘴唇，舌头，喉咙等部位，常见的有红斑，丘疹，硬结，水疱，糜烂和溃疡。

3.感染上性传播疾病后可使肛门、直肠因为炎症感到疼痛便秘，直肠出现分泌物，小便时尿急和发热。

4.感染上性传播疾病后，有的人会出现频繁的尿急、排尿困难，还会出现各种分泌物。例如：尿道中大量浓稠的脓性排出物是淋病，只有白色和薄的粘液是非淋菌性尿道炎，早上排尿有少量分泌物可能是前列腺炎。

5.感染上常见的性病比如梅毒后，发展到二期。手掌和脚掌以及四肢上会出现暗红色红疹，可能伴有脱皮症状。如果不及时治疗，会发展到晚期梅毒，对患者的内部器官和神经系统造成严重损害。

知道了症状还要学会自我检查，自我检查性病要做到以下几点：

1.看：男性一旦感染性病阴茎一般可以看到红豆大小的丘疹。它是红色的，但它没有伤害，它没有刺痛。在生殖器部位还会出现无痛的溃疡。

2.捏：如果怀疑感染了淋病，用手指捏生殖器，会流出黄色的脓液；小便时也会感到疼痛。

3.摸：如果怀疑感染了性传播疾病，用手触摸大腿底部的腹股沟，一般这个地方的淋巴结会肿胀。随着病情的恶化，会渐渐变硬变大。

性传播疾病是传染性非常强的疾病，一旦感染对学习生活都会有很大的影响，我希望通过阅读以上内容，大家都了解患有性传播疾病时会出现什么症状。

同时，都能洁身自好，发生性关系时用好安全套，保护好自己，不要让自己感染上性传播疾病，即使不幸得了，也不要怕，抓紧时间去正规医院治疗。

女人得性疾病什么症状：

第一：很多女性有白带增多、颜色变黄或白带呈豆腐渣状、外阴瘙痒强烈等，这很有可能就是性病的前奏了。

第二：外阴瘙痒、尿道有黄色的液体流出，也很有可能是性病前奏的表现；如果白带增多，为黄色或绿色的脓液，小便时候外阴疼痛、有憋不住尿的情况，那么也可能是淋病。

第三：女性的生殖器表面有溃疡，阴唇上有一厘米直径左右的硬结，表面有轻度的破溃，但是没有不舒服的感觉，那就有可能是梅毒早期了。

男人得了性疾病有哪些症状：

1、尿道口也有发痒感

男士出現此病症，多考虑到为非淋菌性尿道炎或淋菌性尿道炎的初期反映。

2、外阴部溃疡

若为环形溃疡，软骨样硬，不疼，单发，多考虑到为硬下疳(梅毒);若溃疡绵软，边沿如锯齿形，偏浅，伴随疼痛，多发性伴随脓苔，多考虑到为软下疳;溃疡若由簇集水疱演化而成，质软且疼痛，多考虑到为生殖器疱疹。

3、外阴赘物

若在私处或肛门周围处，见多发性浸润性、灰白、偏平突起性丘疹或包块，且湿冷易糜乱，伴随异味，多考虑到为偏平湿疣;若在私处或肛门周围处，见暗红色或暗红色，菜花状赘生物或鸡冠状且有蒂的疣状物，易流血，多考虑到为尖锐湿疣;若在肛门周围或外阴，见小米粒大的半球型丘疹，中央有脐窝，表层有蜡样光泽度，顶部戳破可挤压奶酪样物质，应考虑到为传染性软疣。

4、全身皮肤发疹

若全身出現暗红色斑疹或深红色丘疹，不疼不痒，掌跖可并见，掌跖部的小丘疹周边由此可见衣袖样起屑，多考虑到为ⅱ期梅毒疹。

5、尿道口出現分必物

若尿道口出現脓性分泌物，浓稠量多微黄，早上起床更为常见，则可能为亚急性淋病;若尿道口有全透明的黏性分必物，量少，则可能为非淋菌性尿道炎。

6、出現尿频尿急、憋不住尿、尿疼、尿道口红肿

男士出現此病症，若伴随晚间阴茎痛性硬起来者，多考虑到为亚急性淋病性尿道炎。

丁克是心理疾病吗

丁克不是心理疾病，这只是社会每个人对于生活的态度及选择的问题。

丁克族（英语：dink）是一个1950年代起源于欧美、在上世纪80年代传入亚洲的生活型态名词，由英文dink音译而来，亦翻为丁克族，或是丁克家庭。原dink是“doubleincomenokids”的简写，也就是代表了“双薪水、无子女”的家庭。