时间：2023-02-21 21:10:01 浏览：105
早期唐氏筛查检出率在85%-90%，中期唐筛出现假高风险的概率比较大。
出现“高危”字样，提示 胎儿 患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
唐筛数据仅做参考
很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时，因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。
专家介绍，唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。
但也同时强调，即便唐筛的结果是低危的，也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率（即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿）。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除“唐氏”儿可能。
准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出 健康 的宝宝。
早唐筛查高风险怎么办？
早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、papp-a的mom值和β—hcgmom值和nt值。
如果nt值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为nt更有参考意义。如果实在不放心，可以做无创基因检测。
如果nt值大于3毫米，除染色体问题外，还应关注nt增厚提示的其它 疾病 ，如先天性心脏病等，并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺，以诊断所有可能的染色体问题。
如果nt在3.5、4以上甚至更高，在无创基因检测没有异常后，还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。
中期唐氏复查高风险怎么办？
如果你没有做nt和早期唐氏筛查，只做了中期唐氏筛查，并且得到了高风险的结果，你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常，则可以放心享受孕期生活。
如果检测结果有异常，则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做nt，所以中期唐筛结果没有早唐准确，只能提示21三体和18三体两基染色体问题，不能提示先天性心脏病或畸形问题。
总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
1978年世界首例试管婴儿是用其母亲自然生长的卵子体外受精后出生的，然而这种收集自然周期生长单个卵泡进行体外受精的试管婴儿治疗方案，不但难于掌握取卵时间，而且获卵数目少，试管婴儿的成功率非常低。那么，您是卵巢低反应的高危人群吗？
随着助孕技术的发展，促排卵治疗使一个周期内卵巢单个卵泡的生长增加为多个卵泡生长。多个卵泡的发育及获卵，最终形成多个胚胎，使得从中挑选优质的胚胎进行移植成为可能，剩余的胚胎冷冻保存可供再次移植，这就大大提高了试管婴儿技术的成功率。
试管婴儿的治疗中，常会发现有些患者对促排卵*物的反应欠佳，一个周期内同时生长的卵泡数目减少，同时伴随获卵数少、周期取消率高及怀孕率低的情况，这种情况我们称为卵巢低反应。
卵巢低反应的高危因素：
1.年龄：年龄的增加是卵巢低反应的高危人群，随着年龄的增大，获卵数＜4枚的比例及取消周期的比例增加。
2.女性染色体异常或基因突变：最为常见的是turner综合症。
3.女性盆腔感染：如衣原体的感染和卵巢低反应相关。
4.卵巢手术史：如因卵巢“巧克力”囊肿或卵巢畸胎瘤等进行卵巢手术可能明显损伤卵巢皮质，导致卵巢储备功能下降。
5.化疗：一些化疗*物，如烷化剂类抗肿瘤*物可以明显影响卵巢储备功能，从而导致卵巢低反应。
卵巢的储备功能监测也是我们预测卵巢反应的重要手段，当女性基础卵泡数目＜5–7 枚或amh 的检测数据低于1.1 ng/ml，这也预示着卵巢储备功能下降，发生卵巢低反应的可能性较高。
如果前次常规促排卵周期的获卵数＜3枚，本次促排卵周期卵巢低反应的可能性也较大。
①年龄＞40岁或有其它卵巢低反应的高危因素；
②基础卵泡数目＜5–7 枚或amh 的检测数据低于1.1 ng/ml；
③前次常规促排卵周期的获卵数＜3枚；如果您存在这三种情况中的两种，那么您就符合卵巢低反应的最低标准，此时试管婴儿助孕的可能存在怀孕率下降，周期取消率高的风险。
在孕期需要注意自身的安全状况，如果在孕期发现了异常一定要请医生及时诊断，孕妇唐氏高危诊断有多重要？
孕期如果发现宝宝唐氏高危或超声检查异常或被医生要求作产前诊断，准妈妈一定要及时检查。目前，产前诊断主要有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺三种，哪种方式更安全？
一、尽快检查
如果产检发现有唐氏高危或b超检查结果异常，需要做产前诊断。准妈妈应该选哪种方法呢？哪种方法更安全？哪种方法诊断结果更可靠？专家提醒准妈妈，处在怀孕不同时期要采取不同的诊断方式，但都要尽快检查，以免错过检查的最好时机。
二、诊断方式
专家介绍说，随着产前诊断技术的进步，各种各样的胎儿宫内诊断方法越来越多，但无论哪种方式都必须获得胎儿标本。目前用于产前诊断的方法有主要有三种：绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺。
三、诊断时间
绒毛穿刺适用于孕早期(11周-14周)的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。羊水穿刺适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。脐带穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。
四、诊断安全性
三种常用产前诊断方法哪种更安全？专家称，相比之下，绒毛穿刺是最安全的，因为该穿刺是对胎盘进行穿刺而不是胎儿，穿刺针不进入胎儿生活的环境——羊膜腔，所以，对胎儿基本没有影响。
五、诊断风险性
绒毛穿刺和平时打针一样是存在感染的风险，感染就会导致流产。这种感染的发生率对一个技术熟练的医生大概是0.1%-0.5%。羊膜腔穿刺和脐带穿刺都进入羊膜腔，因此，流产或感染的风险相对会高些，大概为0.5%-1%。
六、诊断可靠性
如果是经过长期培养获得结果，三种方法的结果同样是可靠的；如果是快速培养(fish培养)，绒毛的结果误差比其它两种方法误差大。但因为最终结果都是长期培养的结果，所以三种方法没有明显的不同。
准妈妈一旦发现唐氏高风险或超声检查异常或被医生要求作产前诊断，一定要尽早检查，千万不要抱侥幸心理，从而错过了早期检查的好时机。
什么是唐氏筛查高危
唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查，唐氏筛查的时间为孕14周～孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用*物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。
唐氏筛查高危的原因
如果孕妇唐氏筛查高危，那么宝宝患唐氏综合症的几率就会比较高。造成唐氏筛查高危的原因有很多，也不排除产检前后的饮食或临时行为干扰了结果等。
第一、遗传因素，有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。
第二、*物因素，妊娠前后，孕妇服用致畸*物，如四环素等或者吃多了保胎*等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
第三，年龄因素，随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
第四，环境因素，夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。
第五，健康因素，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
哪些人是唐氏筛查高危人群
我们都知道，为了保证优生优育，孕前孕期的检查是少不了的。特别是一些严重疾病的筛查，比如唐氏综合症，唐氏综合症是人类最常见的染色体疾病，为了避免唐氏患儿的出现，准妈妈在怀孕时要做好唐氏筛查。那么，哪些人是唐氏筛查高危人群呢？下面我们就一起来了解！
第一、年龄大于35岁。
第二、曾生过异常孩子。
第三、有不明原因的胎停育。
第四、妊娠期间阴道出血。
第五、妊娠早期有服*史，又不知道这个*到底有没有影响。
第六、妊娠早期，接触过有害物质。
第七、家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
如何判断是否唐氏筛查高危
如何判断是否唐氏筛查高危呢？准妈妈要确定肚里的宝宝是否为唐氏儿有两种方法：羊水穿刺与无创dna。
一、羊水穿刺术
即在b超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。
二、无创dna
是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿dna，从而确定是否为唐氏儿。
唐氏筛查高危的处理办法
很多家庭在得知唐筛结果为高危时，会害怕生出的宝宝畸形而动了想打掉孩子的念头。但其实，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，如果检查出唐氏筛查高危要怎么处理呢？
1、进一步确诊
唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创dna。
2、确诊为唐氏宝宝后怎么办
唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在准妈妈生产前终止妊娠。
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