什么事唐氏综合症-孕前准备

唐氏综合症是什么

唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症筛查有什么用

唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。

在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。

因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查

1、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形

3、高龄孕妇

4、羊水过多或过少

5、有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿

6、曾生过神经管缺陷儿的孕妇

7、胎儿发育迟缓的孕妇。

唐氏综合症筛查如何检查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

怎样看唐氏综合症的筛查结果

如何得知筛查的结果？

孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

怎样查看化验结果？

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（afp）、人类绒毛膜性腺激素（β-hcg）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5mom，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

怎么预防唐氏综合症

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为d/g易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为d/g易位，则风险率为4%。绝大多数g/g易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物hcg、afp测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

延伸阅读

【一】唐氏筛查检查多少钱-孕前准备

唐氏儿筛查的时间

当孕妇在怀孕后，都会按时去做体检，排查胎儿是否属于畸形或者发育是否正常等情况。除了正常的产检以外，妈妈都还会做做一项唐氏儿筛查的检查，唐氏儿筛查主要就是为了检测胎儿是否有先天缺陷的情况，也就是检查胎儿是否存在智力严重低下的情况。那么为了胎儿的健康，唐氏儿筛查应该什么时间去检查呢？

唐氏儿筛查的最佳时间就是孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间，最好就是在16周到18周之间，因为在这个阶段可以通过检查来预测腹中的胎儿是否患有先天智力低下的可能性。之所以要做唐氏儿筛查主要就是为了避免出现先天智力低下的胎儿。

当怀孕后，唐氏儿筛查是一个必不可少的检查项目。如果在检查结果中，发现自己的胎儿是属于唐氏儿的时候，一般都是建议孕妇妈妈做羊水穿刺来避免唐氏儿的降生。孕妇妈妈也应该有这么一个意识，唐氏儿降生并不是为宝宝好，应该共同努力减少唐氏儿在世界上的降生率。

唐氏儿是什么意思

在怀孕后，宝宝能够健康的来到这世界就是各位父母最大的心愿。但是因为其他种种原因在检查的时候被告知自己的胎儿是唐氏儿，让众多的父母崩溃难过，对于很多不了解唐氏儿的人来说，还不知道唐氏儿代表了什么，是什么意思？那下面就一起来看看吧！

唐氏儿就是患上唐氏综合征的人群，唐氏综合征是人类中非常常见的一种染色体疾病，也是人体中第一个被确认的疾病。出现唐氏综合征主要就是因为在成功受孕后，精子在合子期的时候，细胞中多了一条21号的染色体而导致的。唐氏儿有个最明显的特征就是，唐氏儿是不管性别、国家、种族等基本特征，唐氏儿的面部都是非常相似的，可以说唐氏儿基本都是长着同一张脸。

唐氏儿的发生是具有偶然性和随机性的，也就是说健康的父母也有可能怀上唐氏儿的可能性，唐氏儿的生命一般是不长久的，在婴儿时期因为不会喝奶而导致呼吸道感染或者高烧不退夭折。就算存活下来了，也一直是先天智力低下，而且伴随出现的还有多种先天性的疾病。因此在怀孕后，父母一定要及时做好唐氏儿的筛查。

唐氏儿在母体的征兆

关于唐氏儿相信各位父母应该都有些许了解，如果自己的宝宝是唐氏儿，那么代表他永远不可能成为一个正常人。这也是很多父母不允许的，因此就需要及时的辨别自己的胎儿是否属于唐氏儿，除了借助唐氏儿筛查来辨别以外，还可能观察唐氏儿在母体的症状来判断。那么唐氏儿在母体中都有哪些征兆呢？

如果怀孕的是唐氏儿孕妇可能经常性的会出现阴道出血的情况，而且相比较正常的宝宝来说，胎动的时间也会较晚一些，在怀孕20周以后，怀上唐氏儿的孕妇妈妈才会感受到胎动；不仅胎动的时间比较晚，而且胎动的频率也比较低，力度也总是无力的情况。在产检的时候会发现胎儿的头部相比较正常胎儿会更大，但是胎儿的四肢发育却很缓慢，除此以外，检查的时候还会发现胎儿的双眼间距比较宽。

因此当孕妇妈妈在怀孕后发现自己会出现上述的症状时候，一定要及时去医院做唐氏儿筛查，排除自己的胎儿是否属于唐氏儿，如果自己的宝宝被确定为唐氏儿的时候，一定要及时处理，避免唐氏儿在世界上人数的增多。

什么人容易生唐氏儿

女性朋友在怀孕后的各种产检都是非常必要的，可以提前了解自己腹中的胎儿是否畸形或者是否发育不正常等等，还有就是可以排除是否是唐氏儿的情况。虽然唐氏儿出现的机率是随机和偶然的，但是哪类人群相比较而言更容易生出唐氏儿呢？

1. 和宠物亲密接触

有的孕妇因为特别喜欢宠物，因此在怀孕后还是选择和宠物住在一起。然而宠物身上是携带有细菌病毒的，而某种携带的维微生物就会导致胎儿出现畸形的情况。因此在怀孕后，一定要注意喝宠物保持距离。

2. 大龄孕妇

大龄孕妇更容易生产唐氏儿这个是很多人都了解的知识点。当你的生产年龄已经超过了35岁的时候，这个时候怀孕后唐氏筛查就应该成为重点的检查项目。不仅如此，如果父亲的年龄也比较大的时候，也是同样要注意唐氏儿的产生的。

3. 服*的孕妇

如果在怀孕期间存在服*的情况，也是有可能生下唐氏儿的，因为*物会对胎儿造成一定的影响，因此在怀孕的时候一定尽量避免*物服用。

4. 经常流产的孕妇

如果对于以前是经常流产的产妇来说，怀上唐氏儿的机率也是非常高的。对于这种情况，在怀孕后，都一定要做好唐氏儿筛查的检查工作。

唐氏儿能治好吗

唐氏儿通俗点理解也就是我们日常所说的先天智力低下的人群，唐氏儿一出生就注定这辈子会过的很艰苦。在很多时候，唐氏儿的寿命都是不长的，因此很多唐氏儿的家庭都想救自己的孩子。但到底唐氏儿能够治好吗？

唐氏儿在出生后可以通过一系列的训练等等帮助唐氏儿能够获得在社会上基本的生存技能，但是目前世界上还没有完全治愈好唐氏儿的案例，对于唐氏儿来说，最好的办法就是在怀孕期间发现是唐氏儿后，孕妇妈妈就应该立即选择停止妊娠。

因为在怀孕期间很多孕妇妈妈的不忍心，导致世界上唐氏儿的数量还是很庞大的，对于唐氏儿，不仅会连累到自己的正常生活，整个家庭都会被严重影响。因此杜绝唐氏儿的降生才是对唐氏儿最好的治疗，在怀孕后，孕妇在唐氏儿筛查的检查上，一定要更注意更关心才行。

【二】怀孕了做唐氏筛查多少钱-孕前准备

唐氏筛查费用是多少

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征患者体内多了一条21号染色体，由此发育生长受限，有严重头面、心脏和肢体畸形，甚至精神异常、智力低下，出生后成为“先天愚型”宝宝。

做唐氏筛查目的是抽取孕妇血液，测定血液中hcg和甲胎蛋白，结合孕妇情况计算出患病率。虽然唐氏筛查存在一定的危险性，比如流产，但很多孕妇依然会做，因为不想生出痴呆儿。

如果孕妇在妊娠前后感染病毒，受孕时染色体异常，年龄较大，已超过35岁，曾服用过四环素等致畸*，在放射性环境下工作或者在污染严重的地方工作，需要进行唐氏筛查，确保胎儿健康。

通常，唐氏筛查的费用不会太高，但也没有很低，一般都要千元以上，不同地区不同医院价格有所不同。若果孕妇想做检查，可以提前打电话到医院咨询，了解后再考虑是否做。

唐氏筛查什么时候做

并非整个孕期都可以做唐氏筛查，如果孕妇想做，要选对时间，避免对胎儿造成伤害。那唐氏筛查什么时候做好呢？一起来看看吧。

通常，孕妈妈妊娠14-20周做唐氏筛查最为合适，最晚不要超过22周，最早也不要早于12周。因为12周之前做唐氏筛查，结果呈阳性，要进一步做羊水穿刺确诊结果。而羊水穿刺存在一定风险，可能会导致破水现象出现，胎儿出现足内翻。不过，孕妇也不要太担心，选对时间去做检查。

唐氏筛查确实存在风险。唐氏筛查最大的风险是可能会留下创伤。因为要获取胎儿染色体，必须要进行穿刺，就是用器械穿过子宫，进入羊膜腔，抽取羊水或者脐带血，那么这就有相应的风险了，主要的风险包括宫内感染、流产、脐带穿刺部位出血等。不过，出现风险的几率仅为1/200，所以，孕妇还是可以放心检查的。

唐氏筛查怎么做

做唐氏筛查，需要了解整个流程，这样才不会感到害怕。不过，流程并非孕妈想得那么复杂。孕妈可以先了解一下，具体如下：

筛查方法

抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎儿球蛋白和绒毛促进腺激素的浓度，结果孕妈预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。

一般，甲型胎儿蛋白在0.7～2.5mom属于正常，胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常，绒毛膜促性腺激素又高，孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑，再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算，能得出患病的几率。

如果化验结果标明几率大于正常情况，则结果为阳性，胎儿患病几率高，孕妈要做进一步检查，检查项目为羊水穿刺。

羊水穿刺检查

找到下针处，做好皮肤消毒工作，接着辅上无菌单，用20或22号脊椎穿刺在超声波的引导下刺入羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出，大约20毫升，最后将穿刺针的内管置回，抽回整支穿刺针。不过需提醒的是，前面2毫升的羊水必须丢弃。羊水穿刺取样后，休息10分钟再离开。

唐氏筛查结果怎么看

做完唐氏筛查后，孕妈需要知道结果。但很多医生都不会告诉孕妈检查单怎么看，孕妈需要具备一定的知识，才能看明白。下面就分享唐氏筛查结果查看方法给孕妈：

1、验血筛查正常值是1/700左右，临界值为1/275，如果大于这一值为唐氏综合征高危人群，小于这一值为唐氏综合征低危人群。

2、如果唐氏筛查显示高危，很有必要抽羊水或者抽脐血检查，以明确诊断的，但它们存在一定风险。

3、如果唐氏筛查结果为低危，但风险值高，医生也会建议做进一步检查，孕妈可以根据自身情况考虑是否做检查。

4、如果唐氏筛查结果为低危，风险值又比较低，胎儿是健康的，不需要再做羊水穿刺，因为羊水穿刺存在一定危险性，会影响到胎儿。

唐氏筛查看男女准吗

关于唐氏筛查，网上还疯传可以看男女，于是很多孕妈”对号入座“，判断自己胎儿的性别。那唐氏筛查看男女可靠吗？一起来看看真相吧。

在唐筛报告里，可以看到两个数值，分别是hcg的mom值和afp的mom值。有的人说，如果胎儿是男孩，afp的mom值高，hcg的mom值低，反之，则afp的mom值低，hcg的mom值高。

其实，这种说法是不靠谱的。很明显，唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数而做的检查，其结果跟胎儿的性别完全没有关系。而且，理论上来说，这两项指标都会为了预测胎儿唐氏综合症的患病率，而并非预测胎儿的性别。

目前，我国已经明令禁止孕期非医学需要的胎儿性别鉴定。孕妈不要胡乱猜测，以免影响自己的心情。需提醒孕妈的是，做唐氏筛查有风险，不要为了获得胎儿性别而去做检查，这样只会影响胎儿和自身。

孕妈在此阶段更应该考虑的是让胎儿营养充足，让自己快乐，顺利分娩，之后把胎儿抚养长大。胎儿不管是男是女，都是自己亲生的，都应该得到公平对待。千万不要有守旧的思想，不然整个家庭都不会快乐的。

【三】什么人容易怀唐氏儿-孕前准备

唐氏儿筛查几个月做

唐氏儿筛查的结果不能很准确地判断宝宝是否是哑巴，但毕竟这是最经济、简单，对胎儿没有损害的检测方法。如果发现结果是可疑的，你可以进一步进行羊膜穿刺术。唐氏儿筛查几个月做呢？

一般筛查的最佳时间是妊娠第9至14周，称为早期妊娠筛查。如果错过了这个时间，你需要进入怀孕中期的筛查，也就是说，筛查时间范围是孕期15到20周。

唐氏筛查类型

唐氏综合征筛查分为早期和中期妊娠筛查，我们通常所说的唐氏儿筛查指的是在妊娠中期进行的唐氏筛。唐氏筛查类型如下：

早期的筛选

在怀孕早期，唐氏筛查与b超检查(nt)筛查和血清生化检测相结合，评估怀孕母亲携带染色体遗传性疾病的风险。早期唐氏筛查试验可以检测到唐氏综合症和其他染色体异常病例的高比例，但逆行子宫颈扫描的准确性取决于许多因素，包括超声水平和所使用的扫描仪准确性等等，所以早孕筛仍然存在一些不足。在早期唐氏筛查下，您可以不做任何事情或做诊断检查，例如做羊膜穿刺术，以做出更详细的诊断。

中期筛选

mid-down down的筛查基于母亲和婴儿血清来检测孕妇血清和游离雌三醇(ue3)和抑制素a(抑制素a)中甲胎蛋白(afp)和绒毛膜促性腺激素(hcg)的浓度。血清中这些标志物的增加或减少结合预期日期、年龄、孕妇体重和采血时的孕龄来计算唐氏疾病发生的危险因素。在中期，对唐氏综合征进行高风险筛查的情况下，可以通过进行切除和羊膜穿刺或绒毛检查或非侵入性dna进行更详细的诊断。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查有必要做吗?这是很多宝妈想了解的，下面来具体介绍一下。

建议：每个孕妇都会检查

唐氏综合症也称为21三体综合征，患儿严重智力低下，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，这需要家人的长期照顾，会给家庭造成很大的负担。由于唐氏综合症是一种偶然的疾病，因此每个母亲都可能生下“唐氏综合症”。唐氏血清筛查是检查唐氏儿童的有效方法，建议每位孕妇都应接受唐氏筛查。

老年孕妇不应该忽视

由于唐氏综合症胎儿先天性畸形的发生概率与母亲的年龄有关，所以年龄较大的女性需要进行唐氏筛查。有研究显示，30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。孕妇年龄在35岁以上，机率提高到1/300。孕妇年龄介于35至39岁之间，有1/50的机会。孕妇40岁以上，有1/20的机会。

如何进行唐氏筛查

唐氏筛查测试是一种科学的方法，可以检测宝宝是否有缺陷，也是怀孕期间必须完成的检查项目之一。唐氏筛查目的是检测母亲的血液水平，并检测孕妇的血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的水平，结合孕妇的年龄、体重、吸烟、是否有疾病等临床信息，再综合计算胎儿出生缺陷的风险，一般准确率约为80%。那如何进行唐氏筛查？

1.咨询准备

唐氏筛查与孕妇的月经周期、体重指数和孕龄有关，检测前最好咨询医生，进行准备工作。

2.测试前无需空腹

筛查期间，采取孕妇静脉血清，测量afp、hcg和ue3的母体血清水平。

3.提供详细的个人信息

包括出生日期，最后一次月经、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病、吸烟、是否有异常妊娠史，注意唐氏筛查目前不适用于ivf、双胎妊娠。

唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查什么时候做好呢?这是很多宝妈想了解的，找到最佳时间才能检查效果好。

早孕为9-13周，孕中期为14天至21周+ 6天，优选16-18周。但是，由于每个孕妇和医院的情况不同，具体的唐氏筛查时间应由医院听取。另外你要学会看唐氏筛查的结果。要判断唐氏筛查的风险，我们主要看三个指标：

1.法新社

甲胎蛋白是胎儿的一种特定球蛋白，正常值应大于2.5mom。对于先天性胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白的水平是正常孕妇的70%。测定值越低，患唐氏综合征的机会就越高。

mom是中值的倍数，是指产前筛查试验中孕妇的血清标志物，是正常孕妇血清浓度的中位数的次数。