时间：2023-03-03 11:35:01 浏览：97
带你全面地认识 唐氏筛查
1.什么是唐氏综合征？
了解唐氏筛查之前，我们先来认识一下唐氏综合征。唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的最常见的染色体异常 疾病 ，大约2/3的唐氏儿在妊娠早期和中期发生自然流产或者胎死宫内，少数存活至足月分娩。患儿呈特殊的愚型儿面容，智力低下，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病和消化道畸形，生活不能自理，劳动和社会适应能力均差。每600到800名新生儿中就有1名是唐氏儿，05年《中国卫生经济》报道，一个唐氏儿将造成39万元的社会经济负担。现有医疗技术对唐氏儿尚无有效治疗方法，唯一的预防措施是在母亲怀孕后进行产前筛查和产前诊断降低唐氏儿的出生率。
2. 为什么要做唐氏筛查 ？
唐氏综合征患儿会给家庭造成极大的精神及经济负担，医学上尚无有效的预防和治疗方法，而唐氏筛查却可以在怀孕中期有效地检出唐氏高危患儿，为是否做羊水穿刺提供依据，对于明确诊断者可终止妊娠来来防止患儿的出生。唐氏筛查不仅简单方便、安全，而且无创伤，因此孕妈妈不用过度担心。近年来，为了降低缺陷 胎儿 的出生率，国内部分有条件的 医院 已经广泛开展唐氏综合征筛查，很多医院已把唐氏筛查作为常规的产检项目之一。
3.哪些人需要做唐氏筛查？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的女人都有可能生出“唐氏儿”，因此每一位孕妈妈都有必要做唐氏筛查。而对于有以下几种情况的孕妈妈来说，生唐氏儿的几率会升高，做唐氏筛查更为重要。
（1）曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
（2）有不明原因的胚胎停止发育或 胎停育 。
（3）妊娠期间有阴道出血。
（4）在妊娠早期有服*史，又不知道这个*到底有没有影响。
（5）在妊娠早期有过有害物质的接触史。
（6）孕妈妈本身虽然没有既往的情况，但是有明确的家族史。
此外，对于年龄大于35岁的孕妈妈，生出唐氏综合征患儿的几率大大增加，因此建议直接行羊水穿刺，确诊诊断。
4. 唐氏筛查在什么时间做 ？
孕妈妈做筛查的最佳时间是怀孕15~20周，如果超出这个时间段，那结果是不准确的，希望孕妈妈不要错过。
5.唐氏筛查的方法有哪些？
那要如何进行唐筛呢？目前，唐氏筛查方案主要分三种：早孕期筛查，中孕期筛查以及二者结合的联合筛查。唐氏筛查操作起来很简单，只要抽个血就可以了，而且血量也不多，大约2毫升，并没有孕妈妈想象中的可怕。医生会将血液做特殊处理，检测其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出生唐氏儿的危险系数。孕妈妈没有什么特殊准备的，填好表去抽血就可以了，一般在10个工作日之内就能拿到报告了。
无创产前基因检测技术
无创产前基因检测技术对母亲血液中胎儿的dna进行检测，只需在孕12~24周对孕妇进行普通的静脉抽血，提取血浆中的游离dna，即可分析胎儿患常见染色体异常疾病（包括21-三体、18-三体和13-三体综合征）的风险。检出率在99%以上，假阳性率约为0.2%~0.4%，这为无创性产前诊断提供了一个新途径。任何一个新项目、新技术从实验室到真正在人群中进行大规模 临床 应用往往还有一段路要走。虽然该技术已经在美国很多城市以及中国香港等地应用，不过也有科学家表示，要进一步证明它的有效性还需进行更大规模的临床实验。国内已有个别省份开始临床应用，但尚无国家政策性指导意见出台，在中国现有条件下，该技术能否代替广泛应用的中孕期血清学二联筛查，能否代替传统经典的唐氏儿有创性产前诊断技术尚无定论。
6. 唐氏筛查结果怎么看 ？
孕妈妈于抽血1~2周后到门诊做产检时，医生会告知结果，结果的临界值为1/270，大于1/270为高危，小于1/270则为低危。如果结果正常，孕妈妈大可放心了；若是高危，孕妈妈则要再做羊水穿刺明确诊断。在此，需要提醒孕妈妈一点，唐氏筛查的结果是用分数来表示的，分子为1，分母越大风险性越低，结果也就越好。
唐氏筛查可筛检出60%～70%的唐氏儿。不少孕妈妈误认为产前筛查就是确诊方法，高风险就意味着胎儿患病，而匆忙做出终止妊娠的决定。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐氏儿的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
什么是唐氏筛查
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体 疾病 。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型 胎儿 蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(ds)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
网传唐筛报告可看胎儿性别
网上不但传言说根据唐筛的报告可以看出胎儿是男是女，还列出了如下通过唐筛数据分辨男女的数据：
首先看b-hcg的mom值：
0.4以下，绝大多数是 男孩 ；
1.0以上，绝大多数是女孩；
介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。
然后，结合两项数值(b-hcg和afp)一起看，更为准确：
b-hcg的mom值越低(<0.4)，afp的mom值越高(>;1)，就越可能是男孩；
b-hcg的mom值越高(>;0.8)，afp的mom值越低(<1)，就越可能是女孩。
另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-hcg值都偏高，afp值却都偏低。
唐氏筛查结果看胎儿性别 真的科学吗?
很多妈妈循着该言论“对号入座”后纷纷表示此法很准很靠谱，真的是这样吗？小编想说，我们都非常能理解爸爸妈妈们想知道胎儿是男宝宝还是女宝宝的心情，也知道大家不是为了重男轻女，只是好奇或者便于提前准备宝宝的用品，但是真正的答案要让你们失望了。唐氏筛查结果看胎儿性别并没有科学依据。有些所谓的“对号入座”也仅仅是巧合。关于生男生女的预测，大家要知道以下这几点科学的认识：
1、目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过b超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。
2、其他那些b超数据流、清宫表流、宫高流、肚子外形流、早期孕囊形状流、唐筛数据流、妊娠反应流、胎动流、胎儿生长快满流等等都是貌似有道理的伪科学，没有任何科学根据，都是江湖经验。实质上跟“酸儿辣女”一样。>;>;>;延伸阅读：胎宝宝是男是女?民间6大“宝宝性别预测法”靠谱吗？
3、如果您非常想知道胎儿性别，目前最可行也是最准确的方法就是通过关系找b超医生看一下。但是目前医生也不会告诉你的，因为各家 医院 都有相关规定，严格要求医生保守b超看出性别的结果，男女平等，生男生女一样好。
唐筛什么时候做
唐筛是女性怀孕到一定时候，必须去医院做的检查项目。不少孕妇因为对唐筛不够重视，或者说根本不了解，等到想起来要去检查时，却发现唐筛的检查时间已经错过了。那么，唐筛什么时候检查呢？
唐筛的最佳检查时间段有两个，一个是妊娠11-14周之间，最佳的检查时间是11-12周；另外一个时间则是孕中期，在孕妇怀孕15-20周期间，可以进行唐筛检查，做唐筛的最佳时间是16-18周。
孕妇要切记这两个检查唐筛的最佳时间段，不能过早或过晚，否则会影响检查后的结果。糖果在检查的过程中，医生给的报告显示的是高危情况，孕妇还需要做羊水穿刺。
最后，孕妈们如果错过了检查唐筛的时间，后续是无法进行补检的。想要了解胎儿是否患有唐氏综合症，则需要进行羊膜穿刺检查了。
唐筛是检查什么
很多孕妇只知道，唐筛是孕期必须要做的检查之一，但关于唐筛主要是检查什么，她们却不是很清楚。今天，我们就来说说唐筛是用来检查什么的。
唐筛其实是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是孕妇产前必须要进行的检查项目之一。做唐筛是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症，检查的方法是对孕妇的血液进行化验。如果检测结果出来后，胎儿患有唐氏综合症，还需要通过样膜穿刺或绒毛检查来确诊。
不少朋友可能听过一个说法，那就是高龄产妇腹中的胎儿多患唐氏综合症。确实，唐氏症和孕妇的年龄有很大的关系，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏症的概率会更大。但这也不能说明，所有的高龄产妇都会生出唐氏症的宝宝，也不代表年轻的孕妈就不会生出唐氏症的胎儿。
因此，无论孕妇的年龄是大是小，唐筛都是孕期不可忽视、不能逃避的检查之一。孕妈们都要意识到这一点，不要等胎儿生出来后发现问题再后悔。
唐筛要做几次
在怀孕期间，有些检查只需要做一次就够了，有些检查却要在不同的妊娠阶段都检查。对于唐筛，不少孕妇也想知道，整个孕期，到底要做几次唐筛？下面我们就来说说这件事。
总的来说，孕期只需要做2次唐筛就行，分别是孕早期11-12周期间以及孕中期姐16-18周期间。如果错过了这两个最佳的时间，孕妇再去检查唐筛，结果可能会不准确。
一般，年龄在34岁以下的孕妇，唐筛是必须要做的；如果孕妇的年龄大于34岁，且家族中已经有唐氏症患者，此时孕妇已经被划分为唐氏综合征高危人群，检查唐筛已经没有太大的意义了，做样膜穿刺或绒毛检查才是明智的选择。
另外，检查唐筛是不需要空腹的，直接抽血即可，孕妈们在去医院之前可以先填饱肚子，以免在医院排队时饿肚子。至于唐筛的价格，都是一般家庭所成承受的，不需要过多担心。
唐筛结果怎么看
孕妇在做完各种检查后，都会拿到各种各样的检查结果或检查报告。作为非医护人员，孕妇都无法看懂检查结果代表的是什么意思。今天我们就来看看唐筛结果是怎么看的。
mom：中位数值的倍数，意思上说孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
afp：甲型胎儿蛋白。
ue3：游离雌三醇。
β-hcg：人类绒毛膜性腺激素。
inhibin a：抑制素质。
一般来说，唐筛检查结果上会出现上面提到的几种数据，医生是通过这几种数据来判断胎儿是否患有唐氏症。比如afp大于2.5mom，则说明胎儿患有唐氏症的风险非常高，因为正常的胎儿afp是在0.7-2.5mom之间的。如果ue3低于0.25mom、inhibin a越高，也说明胎儿属于唐氏症高风险人群。
上面提到的高风险并不一定就代表胎儿会患有唐氏症，只是说患有唐氏症的概率比普通胎儿更大而已。因此，当唐筛结果单上显示“高危”时，孕妈不要过于惊慌，配合医生做羊膜穿刺检查来进一步确诊胎儿是否患有唐氏症即可。
唐筛和nt哪个更准确
nt检查和唐筛一样，都是用来检查胎儿是否患有唐氏综合症的检查项目。只不过nt除了能作为孕早期唐氏筛查的判断依据外，还可以用来检查其他胎儿异常，比如染色体疾病等。那么，唐筛和nt哪个检查结果更准确呢？
唐筛检查只是能帮助医生判断胎宝宝患上唐氏综合症的概率，而不是直接诊断胎儿是否患有唐氏症。就目前而言，唐筛可筛检出来的唐氏症患者的概率是60%-70%。同样，nt检查也是不具备百分之百的准确率，只能作为判断胎儿是否有唐氏症或染色体异常的依据。
总的来说，无论是检查胎儿异常还是筛查胎儿是否患有唐氏症，唐筛和nt这两种检查都无法得到100%的准确率。如果胎儿检查出异常，还需要通过其他的检查项目来确诊，比如样膜穿刺、毛绒检查等。另外，nt检查和唐筛检查是孕期不同阶段的检查手段，有时也是需要两种都检查的。
唐氏筛查是什么
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中pappa、 afp、hcg、ue3和inhibin a的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(ds)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查什么时候做
怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
注意：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查的具体时间与方法：
时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。
第一期
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。妇科医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白a值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
第二期
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
绒毛膜取样术
孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。
羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。这是透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
唐氏筛查的注意事项
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏筛查的作用
唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。
首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学*物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕*、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>;35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>;35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清afp、hgg还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
唐氏筛查多少钱
由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，包括查血常规全套的价格大约650元左右。
孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确，让准妈妈们放心，其次考虑的才是价钱。
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