时间：2023-04-10 10:20:02 浏览：52
1、什么是唐氏综合症?对宝宝有什么影响?
唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合症”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的 疾病 ，是发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍，并伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病，生活不能自理，且寿命短。
2、哪类人群生的宝宝比较容易患唐氏综合症?
现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对 健康 夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。此外，妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;受孕时，夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;妊娠前后，孕妇服用致畸*物，如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有 习惯性流产 史、 早产 或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者等7类夫妻生的孩子易患“唐氏综合症”。
3、既然唐氏筛查能发现患病患儿，那准确率有多高呢?
孕中期唐筛检查可筛检出60—70%的唐氏症患儿。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断 胎儿 患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去 医院 做个唐氏筛查很必要。
4、什么时候进行中期唐氏筛查最好呢?
怀孕15～20周是孕中期唐氏综合征筛查的最佳时期，是在之前进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括人绒毛膜促性腺激素(hcg) 、甲胎蛋白(afp) 、雌三醇(ue3) 、抑制素a(inhibin-a)。
如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素a的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
5、早期唐氏筛查和中期唐氏筛查有什么区别呢?
早唐检查时间：11-14周
检查形式：b超检查
看看宝宝颈项透明层厚度，需要和验血结果两个结合起来看。准确度比较高，高达90%。
中唐检查时间：16-18周
检查形式：验血
是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。准确度较早唐低一些，60-70%。
6、早唐和中唐分别有哪些优缺点?
孕早期筛查的优点：
①检出率准确
②如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
③如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用*物刺激小产的*流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
孕早期筛查的缺点 ：
①因为b超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
②就全国范围来看，b超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做nt检查。
孕中期筛查的优点：
①血液取样(通常)很容易
②大多数实验室都能分析血液
孕中期筛查的缺点：
①唐氏儿筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%，四联筛查的检出率约为76%。给年龄大的 女性 做血液检测会更精确，因为她们更可能怀有唐氏儿。
②等知道结果时，你的孕期已将过半。如果风险很高，你就不得不决定是否通过做羊水穿刺来确定你的宝宝到底有没有唐氏综合征。如果结果是肯定的，你还不得不决定是否要终止这次怀孕，而在这个阶段终止妊娠可能造成更大的创伤。
7、我已经做了早唐，结果是低风险，还有没有必要做中唐呢?
由于一般早唐的准确率高于中唐，许多医院的医生都建议准妈妈们做早唐，因此有很多妈妈认为只要早唐是低风险就没有必要再做中唐。
其实唐氏筛查的最佳时间是15-21周，在此期间做的唐氏筛查结果才最可靠;并且宝宝在每一个孕周的发育情况都大不相同，在中期做一次唐氏筛查也可进一步了解宝宝是否健康。
8、唐筛结果好复杂，我看不懂怎么办?
afp和hcg各代表什么? mom值是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在管管马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
mom值
即中位数值的倍数，是指筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
甲胎蛋白(afp)
afp是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。afp一般范围为0.7-2.5mom。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清afp水平为正常孕妇的70%，即平均mom值为0.7-0.8mom。
人绒毛膜促性腺激素(hcg)
人绒毛膜促性腺激素是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。hcg越高，胎儿患唐氏症的机会越高
21、18、13三体
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫xx三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
9、我的中唐结果是高风险该怎么办?
对于筛查高风险的孕妇，医生会在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析(羊膜穿刺)。
羊膜穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、 神经 管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、 子宫 肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等，羊膜穿刺是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
10、做羊膜穿刺有流产的风险，我要不要做呢?
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。
约有2～3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妇会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。
由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。因此，并没有必要过于担心做羊膜穿刺而引起流产
唐氏综合症产前筛查是什么
唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。
什么是唐氏综合症
唐氏综合症是一种染色体疾病，唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常，比正常人多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而现在的科技虽然能通过产前检查检测出唐氏综合症患儿，但是治疗方式还是很有限，而一般发现唐氏综合症患儿的最佳方式就是终止妊娠，因为及时将唐氏综合症患儿生产下来，其的健康状态也并不好，因为唐氏综合症患儿一般是伴随着多种疾病，外貌也是异于常人，而且男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。所以很多时候，在唐氏综合症产前筛查中若是发生此病症，很多新晋爸妈是会选择终止妊娠的，因为这也算是在孕期发现唐氏综合症目前为止最佳的应对方案。
唐氏综合症产前筛查方法
唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。
据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标nt（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（afp）和绒毛促性腺激素（hcg）和游离雌三醇（ue3）和抑制素a（inhibin a）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，便可以计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。
一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创dna检测这两个方法，但是想要确定胎儿是否是唐氏儿，一般采用的是羊水穿刺术。一般而言，在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。而无创dna检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的dna就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的dna。
只是产前筛查和无创dna检测一般是初略的得知胎儿的症状，想要完全确定胎儿是否为唐氏儿，一般都是采用羊膜腔穿刺罚，而羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），这个方法检测唐氏综合症的准确率100%，而且造成流产的可能性很低。
唐氏综合症产前筛查价格
唐氏综合症产前筛查算是产前检查中很有必要做的一个项目，而为了不生出“唐宝宝”，很多孕妈也会选择做唐氏综合症产前筛查，而唐氏综合症产前筛查的价格是多少呢？其实因为地域和医院的不同，一般做唐氏综合症产前筛查价格也有着差异，但是总体上而言，做唐氏综合症产前筛查的价格一般是在200元之内的，不过一般这个价格的唐氏综合症产前筛查算是初步筛查，若是检查结果出来胎儿属高危结果的话，则需要在医生的建议下再进行检测，而再进行检测的费用也根据医院的不同和检查项目的不同而有所差异。
唐氏综合症产前筛查注意事项
为了不生出“唐宝宝”，很多孕妇都会进行唐氏综合症产前筛查，只是在进行唐氏综合症产前筛查时需要注意些什么呢？其实孕妈在进行唐氏综合症产前筛查前一般不需要过分紧张，而一般做唐氏综合症产前筛查建议最好是空腹进行，但是空腹这一项并不是必须的，在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水只是唐氏综合症产前筛查的结果和月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小之间的联系比较密切，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查前最好是向医生咨询，做好其他准备工作。一般而言进行唐氏综合症产前筛查的最佳时间实在孕期15～20周。
唐氏综合症产前筛查看胎儿性别
很多人说唐氏综合症产前筛查能看胎儿性别，其实这个说法是错误的。唐氏综合症是人类常见的一种染色体疾病，其实唐氏综合症也算是很随机的一种疾病，几乎每个妈妈都有可能怀上“唐宝宝”。但其实唐氏综合症患儿一般会造成家庭和经济很大的负担，因为唐氏综合症患儿智力低下，而且生活完全不能自理，所以一般准爸妈会在产前先检测胎儿是否为唐氏儿，再决定是否继续妊娠，据悉几乎所以发达国家的孕妇都会进行唐氏综合症产前筛查，而我国目前也很建议各位准妈妈在孕期做唐氏综合症产前筛查。而很多人称唐氏综合症产前筛查能查出胎儿性别，其实这个说法是错误的，因为唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。freeβhcg是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。所以唐氏综合症产前筛查并不能看胎儿性别。
随着我国二胎政策的开放，越来越多的女性选择生育二胎，除了一些适龄的女性以外，一些年龄较大者也会考虑生育二胎，这便是人们常说的高龄产妇。对于高龄产妇来说，一定要做好产检，那么为什么高龄产妇不能做唐筛呢？
对于孕妇们来说，对于唐筛这项检查应该不会感觉到陌生，它的全称便是唐氏筛查，主要是通过血液检查判断胎在腹中发育的情况。对于高龄产妇来说，不是不能做唐筛，而是对于高龄产妇来讲若选择唐筛检查很容易造成漏诊，因此相对来说风险则会比较大，不利于优生。因此多数医生在得知孕妇的年龄后会给她们推荐更适合的筛查方式，于高龄产妇来说更建议进行精准度高的检查方式，包括羊水穿刺或者dna检查，这样更能确保检查结果。
对于高龄产妇而言，决定要孩子前一定要和老公一起进行全面的孕前检查，保证双方的身体情况，从而提升优生率，这样也可以在一定程度上减少生育出有缺陷的胎儿。与此同时，高龄产妇更要重视自己的产检，严格按照医生的要求去做。
唐筛结果看性别 准确率高达95%是真的吗？在十月怀胎期间，虽然十个孕妇有九个都在说，生男生女都一样，无论怀的是男宝还是女宝咱们都一样喜欢。然而，事实证明，几乎高达95%以上的孕妈，都喜欢在孕期做胎儿性别测试。不为重男轻女，只为好奇；不为别的，只为想早点知道这腹中的宝宝究竟是小公主还是小王子。
其实，关于胎儿性别测试的方法，自古以来就数不胜数。有民间偏方，也有科学方法。但由于国家明文规定，任何医院、任何医生、不得以任何形式向家属透露胎儿性别。所以，想从医生嘴里得知是男是女，几乎不可能。
唐筛结果看性别 准确率高达95%是真的吗？
虽然b超看男女无法满足你对胎儿性别的好奇心，但人们又发现唐筛结果看男女的新方法，网传此办法看胎儿性别准确率更是高达95%。
唐筛结果看胎儿性别，据我所知这是一位孕妈从美国医生那里自己总结出来的结论。当时，这位准妈妈看的是一位从美国留学回来人品医德医术上一直都很称职的林医生。
孕13周时抽血做早孕唐氏筛查结果出来后（108 ng/ml mom 3.23 校正mom 2.84），其中有一项hcgb的值高些，她非常担心，但林医生就说没事的，女婴都是比男婴高的，还告诉她怀的是女宝宝！林医生说是那项值是根据胎盘分泌出的一种激素测的，男宝宝低一些，女宝宝要高些。
这位孕妈妈在16周又做了中孕的唐氏筛查（16周的唐筛hcgb结果：51.4ng/ml mom 3.38 校正mom3.03 afp结果42.5u/ml mom1.37 校正mom1.25 21-三体综合征 风险值1:460 18-三体综合征 风险值1:100000 筛查结果是：低风险），产诊遗传科的医生说属于低风险当中的中风险，相关值有些偏高了，这次hcgb值还是高，比上次13周时更高些，但是咨询那位林医生时，林医生还是说这项值高些没事，女孩子是会高些的，和上次13周时说的话完全一致，所以这位孕妈妈更加相信她的宝宝是个女宝宝了
唐筛数据看男女的方法：
1、当afp的mom值大于1，且hcg的mom值小于0.5时是男孩。
2、当afp的mom值小于1，且hcg的mom值大于1时是女孩。
3、当hcg的值在0.5和1之间，afp大于1则是男孩，afp小于1是女孩。
偶查了一些资料得知，唐筛中的hcg是指游离贝塔亚基的促膜毛膜性腺激素，hcg的所谓mom值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为mom。
由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（mom）表示，使其“标准化”，便于临床判断。hcg在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
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