时间：2023-04-16 15:15:04 浏览：20
唐氏综合征
这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。
18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。
13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。
性染色体异常
性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：
1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)
在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条x染色体，只有一条x染色体：45x。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏 疾病 。这些症状往往到青春发育期才能被发现。
2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)
在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是 男孩 达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的x染色体，核型为47xxy，常常表现为性发育不全，睾丸小。
3、脆x综合征
是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。
致畸因子
风疹是发现最早可致 胎儿 畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。
致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。
染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。人体细胞染色体数目为46条。其中22对为男女所共有，称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，女性为xx，男性为xy。
习惯性流产 在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生 胎停育 或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠 疾病 的共同结局，发病率为总妊娠的1%，但近年来有上升趋势。在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。
同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常 胎儿 。
因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除x单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
染色体检查的结果，常见的有以下几种：
一、染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
二、染色体同源易位
简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除x单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三、染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
性染色体是23对染色体中的一对，决定着宝宝的性别。其他22对则叫常染色体，决定着宝宝的遗传基因。
性染色体有两种，x染色体和y染色体。卵子只含有x染色体，而 精子 则含有x或y两种染色体。当卵子和精子结合时，其染色体也会结合在一起。如果是两条同样的x染色体，则为女孩，如果是x、y两种染色体，则为 男孩 。也就是说，其实宝宝的性别完全取决于爸爸，如果其精子合x染色体，则是女孩，如果合y染色体，就是男孩了。
有分析说带y染色体的精子游动速度比较快，而带x染色体精子的生命力比较强，所以生男生女的比例还是备占一半。
以下是可能会有影响的其他因素，可以给好奇的你提供参考，但需要说明的是，那仅供参考，概率要远远小于变率的。
与 男性 工作压力的关系。男性的工作压力越大，会使睾丸受气压、温度或水压等较强的变化影响，容易使生命力脆弱的y染色体先行死掉，所以也容易生女孩。
与酸碱环境的关系。带x染色体的精子在酸性环境里游动最快，而y染色体在碱性的环境中活力四射。所以，这要看妈妈体内环境的酸碱值了。
与性高潮的关系。正常 女性 的阴道坏境呈酸性，而男性的精液呈碱性，但当女性达到性高潮时会使阴道内酸性逐渐减弱，较适合带y染色体的精子活动。
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